腺瘤性结肠息肉病基因（APC基因）突变所致的以胃肠道息肉病为特征的遗传性疾病。简称FAP。
病因和发病机制
由腺瘤性结肠息肉病基因突变所致。此基因是抑癌基因，其编码的蛋白可调节细胞增殖、分化和凋亡，从而具有肿瘤抑制作用。一旦该基因突变，其编码的蛋白缺乏活性，失去上述功能，从而导致胃肠道腺瘤发生。此基因突变呈常染色体显形遗传，外显率80%～100%。
临床表现
主要是胃肠道息肉的表现。息肉可发生于儿童期，但多数不出现症状，发现息肉时的年龄多为25～35岁，90%的患者在50岁以前获得诊断。主要表现为贫血、排便习惯改变、消化道出血和肠梗阻。息肉可发生于除食管以外的整个胃肠道，以结肠最常见，数目从数百个至上千个不等，直径一般＜1厘米。此病息肉尤其是结肠息肉恶变率极高，患者寿命期内发生癌变的风险为100%。
诊断
此病的息肉在病理组织学上为腺瘤性，根据相应特征分为管状、绒毛管状和绒毛状。发现胃肠道尤其是结肠多发（至少数十个）腺瘤性息肉者应怀疑此病，若有明确家族史，则可基本确诊（约20%患者无家族史）。先证者（家族中最先诊断的患者）腺瘤性结肠息肉病基因突变检测有助于证实诊断，方法包括基因测序和腺瘤性结肠息肉病基因表达的截短蛋白检测。
治疗
全结肠切除作为此病的预防性治疗，是降低其进展为大肠癌的唯一有效方法。如肠道息肉腺瘤数目较少，无绒毛状改变和无高级别上皮内瘤变，可在确诊数年后再行结肠切除，但此期间必须每年行结肠镜检查，并在内镜下切除较大的息肉。息肉较多又不愿接受手术治疗者，可口服非甾体抗炎药或阿司匹林，部分患者的息肉可不同程度消退，但停药后又会复发。
预防
主要是预防大肠癌。处于发病危险中的家族成员，应从12岁开始每1～2年进行1次全结肠镜检查，直至切除结肠为止。在结肠镜监测中发现高危险腺瘤者，应考虑全结肠切除。