个体在一生中，同时或先后发生两种以上自身免疫性内分泌腺病和非内分泌腺病的一组疾病群。
其中绝大多数为内分泌腺（或内分泌细胞）功能减退或衰竭，血中可检出腺体特异性自身抗体。发病呈家族倾向。根据病因和临床特征可分为Ⅰ型APS和Ⅱ型APS，临床以Ⅱ型多见。
Ⅰ型APS
病因是AIRE基因突变导致Ⅰ型APS，AIRE功能异常引起多内分泌腺自身免疫性损害。自身免疫性甲状旁腺功能减退、原发性肾上腺皮质功能减退和慢性皮肤黏膜念珠菌病称为Ⅰ型APS三联征。临床表现为这些组织的功能减低、念珠菌感染和外胚层营养不良症，其中以念珠菌感染常见和最早出现，但出现下一个组分的时间可间隔数年甚至20年以上。其确诊有赖于家族史/自身抗体测定/AIRE突变分析，并排除其他原因所致的原发性内分泌腺功能减退症和POEMS综合征。
免疫功能缺损引起顽固性念珠菌感染
一般在5岁前发病。发病机制与抑制性T淋巴细胞缺乏有关。表现为口腔颊部黏膜呈乳酸状白色斑点，伴黏膜糜烂，严重者出现灰指甲、食管感染及狭窄，累及胃肠出现腹痛、气胀和腹泻，肺部感染出现肺脓肿。念珠菌感染常与甲状腺功能减退（甲减）并存。
自身免疫性炎症导致多内分泌腺功能减退
①自身免疫性甲旁减者有缺钙性搐搦症、癫痫和大脑基地核钙化。
②自身免疫性肾上腺皮质功能减退症以糖皮质激素缺乏常见。
③原发性自身免疫性性腺功能减退症发生于青春发育期前致第二性征和外生殖器发育不全；发生于成年期，则有性欲减低、闭经和第二性征退化。
④原发性自身免疫性甲减。
⑤自身免疫性1型糖尿病为胰岛炎和淋巴细胞浸润所致。大约1/3的T1DM发生Ⅰ型APS，因此T1DM是筛选Ⅰ型APS的重要对象。
外胚层营养不良导致脱发和白癜风，此外可有荨麻疹样红斑、指甲发育不良、牙龈质钙化、耳鼓膜钙化、角膜结膜炎等。
治疗上，皮肤真菌感染可给予伊曲康唑治疗；深部器官真菌感染可给予两性霉素B或酮康唑口服。激素缺乏时应补充相应激素制剂（如甲状旁腺功能减退补充维生素D和钙剂，T1DM予胰岛素）；自身免疫性肝炎和肾病给予波尼松等。
Ⅱ型APS
以人类白细胞抗原（HLA）变异引起器官特异性自身免疫为特点，并伴有非器官特异性自身免疫反应。多发生于成人，主要累及肾上腺和甲状腺，表现为自身免疫性功能减低和1型糖尿病。Ⅱ型APS发病与HLA-Ⅱ单体型DR3/DR4连锁。临床上，表现为自身免疫性甲状腺病并自身免疫性肾上腺皮质功能减退症与T1DM，以女性多见，50～60岁达发病高峰，包括慢性淋巴细胞甲状腺炎、产后甲状腺炎和Graves病。并可引起腺垂体激素缺乏，最常见为低促性腺激素性性腺功能减退症。其确诊有赖于从自身免疫性甲状腺病并肾上腺皮质功能减低患者中筛查Ⅱ型APS，根据多种自身抗体确立诊断（如Graves病查TRAb，T1DM查GAD抗体/IA-2抗体等），并排除其他原因所致的原发性内分泌功能减退症。除Graves病为功能亢进，可用抗甲状腺药物或131I治疗外，其他予以相应疾病的激素替代治疗。