病因

病因至今未明，有神经源性学说、神经介质的作用、免疫因素导致、炎性损伤等解释。一般认为是食管肌层内神经节的变性、减少或缺如，食管失去正常的推动力。食管下括约肌不能松弛，致食物滞留于食管内。久之食管扩张、肥厚、伸长、屈曲失去肌张力。食物淤滞，慢性刺激食管黏膜，致充血、发炎甚至发生溃疡。时间久后，极少数病人会发生癌变。

临床表现

贲门失弛缓症患者的主要临床症状及其并发症有吞咽困难、胃食管反流、疼痛、误吸等，严重者可出现消瘦。在发病早期，吞咽困难呈现轻度间断性，而且没有规律性或节律性。有的患者因饮食、情绪等因素刺激呈突发性吞咽困难，患者顿时感觉无法咽下饮食而且一时不能缓解。但亦有少数患者起初只有胸骨后饱胀感，逐渐发展为吞咽困难。到发病后期，吞咽困难症状逐渐变为持续性，进食固体食物及流质食物均难以下咽。

呕吐及食物反流也是贲门失弛缓症患者常见的症状。反流食物通常为未经消化的隔夜食物或几天之前所吃的食物，可闻到腐败臭味，混有多量黏液与唾液，但不会有胃内容物。食物反流在夜间显得更为多见。大约1/3患者发生在夜间，表现为夜间阵发性咳嗽或气管误吸，易造成反复肺部感染、肺脓肿或支气管扩张症等肺部并发症。个别患者甚至会因为突发的大量食物反流引起误吸而导致窒息。病程长者还会有营养不良、体重减轻、贫血或维生素缺乏症的临床表现，在病程后期还会出现食管炎症所致的出血。

诊断

贲门失弛缓症的诊断主要根据病史结合临床表现特征，如吞咽困难、疼痛、食物反流及其他症状；辅助检查主要依靠X线钡餐造影、内镜、食管动力学检查等。其中食管X线钡餐造影和内镜检查在本病的诊断中应用最多。食管钡餐造影特征为食管体部蠕动消失，食管下端及贲门部呈鸟嘴状，边缘整齐光滑，上端食管明显扩张，会有液面。钡剂不能通过贲门。食管腔内压力测定可以确诊。食管纤维镜检查可帮助排除癌肿。

治疗

贲门失弛缓症的治疗目的在于降低食管下端括约肌的张力和解除梗阻，改善食管的排空障碍，解除患者的吞咽困难症状，恢复正常饮食与全身营养状况。本病的治疗多以缓解症状为主，主要的治疗方法包括一般治疗、食管扩张疗法以及外科手术治疗。

早期轻症患者可通过斜坡卧位休息、少食多餐、避免过快进食、仔细咀嚼后下咽、避免进食过冷和刺激性食物等方法改善症状。内镜下食管扩张疗法扩张治疗的原理是通过外力强行过度扩张，将LES肌纤维延伸拉长，造成部分平滑肌松弛或断裂而失去张力，从而降低食管下端括约肌静息压，改善食管下端括约肌松弛力，达到治疗目的。常用气囊、水囊或探条扩张，使食管与胃的连接处括约肌得以松弛。该方法操作简单，效率较高，对患者的损伤小、痛苦少，并且可以反复扩张。

外科手术治疗在技术上更为可靠，疗效优于食管扩张疗法，是治疗贲门失弛缓症的首选方法，也是常规治疗手段。为贲门失弛缓症患者施行食管贲门肌层切开术，可以有效地解除食管下端括约肌区的功能性梗阻和吞咽困难，但不破坏食管下端括约肌防止胃－食管反流的正常机制。手术时纵行切开食管下段和贲门部的肌层（纵行肌和环行肌）避免损伤食管黏膜，必要时施行同期抗反流术。

转归及预后

贲门失弛缓症的疗效及评定主要根据术后患者症状的变化结合上消化道X线钡餐造影、食管镜检查。手术疗效较好。患者术后一般都可以顺利进食，体重较前增加，反流症状消失；也有部分患者进食过急或精神紧张时仍有吞咽困难，但是平时无反流症状；但有少部分患者术后仍有进食后胸闷、烧心感，极少数患者出现术后症状复旧，并逐渐加重。