两侧肾脏在腹部大血管前互相融合。95%的融合部位发生在肾下极，融合部分称为峡部，峡部可为肾实质或结缔组织。马蹄形肾的发病率很低，大约400名新生儿中可有1例且多为男性。在正常人群中的发病率约为0.5%，男女比例为2∶1，临床上各年龄阶段均有，但在尸检中以小儿多见。胚胎发育的4～6周，双侧后肾胚相距很近，此时受到任何因素的干扰都会导致肾下极相连形成马蹄形肾。因马蹄形肾大多旋转不良，故肾盂多朝向前方，肾盏向后，肾血管多发生变异。
多数患者没有任何症状，有些表现为尿路梗阻、尿路结石或尿路感染的症状；当峡部压迫下方神经时会出现腹痛及胃肠道症状，部分可在腹中部触及包块。患者多因其他原因行腹部超声或尿路造影等发现，须注意有无其他并发畸形。无症状的患者不需要治疗。当出现下方神经压迫的症状时，可行峡部切除术。
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