婴儿型多囊肾出生时血尿素氮和肌酐正常，但出生几日内就呈进行性增高。病理可见双肾增大，肾切面呈海绵状或蜂窝样，镜下可见肾小管被小囊肿取代。婴儿型患者一般在10岁内因肾功能衰竭死亡。

成人型多囊肾多数病例到30～50岁时才出现症状。主要表现为双侧腹部肿块、肾功能不全、肾区疼痛、血尿（镜下或肉眼）及高血压等。两侧肾病变进展不对称，大小有差异，晚期两肾可占满整个腹腔。随着肾体积逐渐增大，肾功能逐渐降低，最后发展为肾衰竭。如囊肿持续生长，在一些外因的作用下，会出现破溃，容易继发感染。约半数的患者并发多囊肝，此外，胰腺及卵巢也可发生囊肿，结肠憩室并发率较高。尚无任何方法可以阻止疾病的发展。囊肿去顶减压术可以缓解囊肿对周围正常肾组织的压迫，延缓疾病发展。进入终末期肾功能衰竭时，可做维持透析或肾移植。