以下腹壁和膀胱前壁缺损、膀胱黏膜暴露为特征的复杂泌尿生殖畸形。1万～5万名新生儿中有一例膀胱外翻，男性发病率高于女性。临床上分为完全性膀胱外翻和不完全性膀胱外翻。完全性膀胱外翻典型特征有下腹壁、膀胱前壁及尿道背侧壁缺如，膀胱黏膜和输尿管口外露，骨盆发育异常，耻骨联合分离，两侧股骨外旋，直肠和肛门畸形，提肛肌和耻骨直肠肌分离和外括约肌解剖扭曲导致不同程度的肛门失禁和直肠脱垂。男性阴茎短小，海绵体缺陷，膀胱括约肌不全，40%患者合并隐睾。女性阴道短，阴道口较窄，阴蒂分叉，阴唇、阴阜分开，子宫明显进入阴道。不完全性膀胱外翻腹壁缺损较小，膀胱黏膜突出不多，耻骨在中线正常联合。本病常并发其他畸形，如脊柱裂、马蹄形肾、腹股沟斜疝等。
产前诊断较为困难，易忽略膀胱外翻情况，误诊为脐膨出或腹裂。产前超声检查没有发现正常充满液体的膀胱，下腹壁出现一块回波组织，提示膀胱外翻。产前诊断有助于让家长了解继续妊娠的利弊。出生后凭外观即可诊断，需注意检查并发的其他畸形。
膀胱外翻治疗原则是修复膀胱前壁和下腹壁缺失，修复尿道上裂，恢复膀胱尿道储尿排尿功能。膀胱外翻的重建手术需分阶段进行。在新生儿阶段完成膀胱前壁和下腹壁闭合以及阴茎部位尿道的闭合，如有指征，还需行无名骨和髂骨的截骨术；在6个月～1岁完成尿道上裂的修复；在4～5岁进行膀胱颈的重建和抗反流手术，膀胱颈重建失败可行膀胱扩大术或可控性尿路改流术。
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