病理及分类

可分为外源性和内源性。外源性多为医源性库欣综合征，由长时间使用糖皮质激素或促肾上腺皮质激素（ACTH）引起，本部分主要阐述的是内源性库欣综合征。根据导致疾病原因的不同，可分为两个类型，即ACTH依赖性和非依赖性。

ACTH依赖性库欣综合征包含：
①库欣病。占库欣综合征的70%～80%，由垂体瘤或下丘脑-垂体功能紊乱导致腺垂体ACTH分泌过多引起。
②异位ACTH综合征。占库欣综合征的10%～15%，一些疾病，如肺癌、胰腺癌等可异位分泌过多的ACTH导致本病。
③ACTH来源不明。约占库欣综合征的5%（存在库欣病可能）。

ACTH非依赖性库欣综合征多为单侧肾上腺肿瘤（肾上腺皮质腺瘤或肾上腺皮质癌）造成，肿瘤分泌大量皮质醇，血中皮质醇浓度升高，反馈抑制垂体分泌ACTH，从而使无病变的肾上腺皮质功能减退。少部分患者可因肾上腺皮质结节状增生或腺瘤样增生致病。

病因

垂体ACTH微腺瘤是常见病因，此外垂体ACTH细胞增生也可引此病；小细胞肺癌是引发异位ACTH综合征常见的病因，其他较常见的病因包括胰腺癌、胸腺癌等，共同特点是肾上腺分泌过量的皮质醇激素，进而导致脂质、蛋白质、糖原、葡萄糖等物质的异常代谢。

临床表现

多见于15～30岁女性。典型临床表现为满月脸、水牛背（最典型表现）、悬垂颈、向心性肥胖、四肢肌萎缩；皮肤菲薄，下腹壁、大腿内侧、腋下皮肤可见紫纹、痤疮、多毛等；部分患者可伴随轻度至中度高血压；性腺功能紊乱，性欲减退，女性月经周期不规律，甚至闭经。其余特殊的特征表现有：
①腰背部痛及易发生病理性骨折（由骨质疏松引起，骨折好发于股骨颈部）。
②精神症状，如睡眠质量下降、记忆力减退、注意力欠集中等。
③青光眼。儿童多以全身性肥胖和生长发育迟缓为主要表现。

诊断

依据患者的典型临床表现，可先行肾上腺彩超，若发现肾上腺占位，则可行计算机断层扫描（CT）或增强以进一步明确诊断。若怀疑还应行磁共振成像（MRI）检查，此外也应考虑异位库欣综合征的可能性，实验室检查如血浆皮质醇、ACTH测定，小剂量/大剂量地塞米松试验等也可辅助诊断。

治疗

治疗依据病因决定。若病变位于垂体/下丘脑，应于神经外科行经鼻或经蝶窦垂体瘤切除术。对原发肿瘤的切除，如肾上腺皮质腺瘤或腺癌，可行患侧肾上腺腺瘤切除术+患侧肾上腺全切。肾上腺皮质结节状增生可行一侧切除或次全切除，若为双侧病灶，原则上应尽可能保留正常的肾上腺组织。对异位ACTH综合征应手术切除原发肿瘤，若原发肿瘤位置不能确定或不能行手术切除时可改行双侧肾上腺全切或部分切（以控制症状为主要目的的姑息性处理）。药物治疗可作为术后复发或不能行手术治疗的肾上腺皮质癌等的辅助治疗措施。

预后

提高认识，早期诊断，早期治疗。可引发高血压、糖耐量降低、高脂血症及高凝状态等，增加心脑血管疾病发生的风险。重度皮质醇症者感染发生率较高。