病理

足部畸形程度不同，有的仅有轻度马蹄内翻，有的足趾可接触小腿内侧。一些病例内收较多，一些则马蹄畸形比较严重。畸形有内翻、内收、马蹄三种表现。病变主要表现：
①骨性变化。距骨头向内下偏斜，距小腿关节向前外移位，距骨下前关节面向内侧倾斜，与之相应的跟骨亦发生内旋、内翻，足舟骨亦随之向内下移位。
②软组织继发性改变。距小腿关节与距下关节囊及腓跟、腓距韧带挛缩，内侧的三角、跟舟和距舟韧带缩短，甚至融合，分界不清。跟腱短缩。随病程加长，胫骨后、拇屈、趾屈肌腱亦有缩短。跟距骨间韧带、足的肌肉、筋膜和韧带均有挛缩。距小腿关节和小腿也多随着足部向内旋转，外踝可与内踝在同一冠状面或外踝转移至内踝的前方。软组织改变，包括跟腱、足底腱膜、三角韧带、跟舟韧带、胫骨前肌、胫骨后肌、跗屈肌和内侧关节囊等短缩。足前外侧的肌腱、韧带、关节囊延长。患侧小腿的肌肉也有相当萎缩现象。

病因

正常情况下，胎儿在子宫内呈马蹄内翻位，以后逐渐转变为正常体位，任何因素抑制这个过程均可出现马蹄内翻足。宫内发育阻滞学说认为若胎儿双足相压或一足位于对侧腹股沟部，则一足或双足处于马蹄内翻位，久之畸形。遗传学指出COL9A1、HOXD12、HOXD13、TBX3基因等是马蹄内翻足的易感基因；其他的假说还包括软组织异常、神经肌肉病变、骨骼发育异常、血管发育异常等。在同一个家庭中，其他成员表现出其他肢体。畸形包括髌骨发育不良、距骨倾斜、胫骨半肢畸形和轴前多指。在这个家系中，只有一个错义突变。突变的Pitx-1，Bicoid相关的同源结构域转录参与肢体形成的因素，在这些肢体异常的发病机理。HE基因先天性关节挛缩综合征的特点具体化，包括远端关节挛缩。此外，染色体异常，缺失和重复被认为可导致先天性马蹄内翻足。

临床表现

主要表现为足趾屈、前足内收、后足内翻、高弓足。一般出生后即能发现足前部较宽，足跟部较窄，单侧或双侧足内翻下垂畸形。足内缘常有一深陷的横行皮肤皱襞连至足底，足跟后上方也有一深陷的横行皮肤皱襞。足内侧皮肤较紧张，跟腱及跖腱膜挛缩，小腿后侧肌肉萎缩，缺乏弹性。患足的屈曲及内翻动作容易完成，伸展及外翻动作受限。患儿开始学走时跨步困难。单侧者出现跛行，双侧者全身向两侧摇摆。

诊断

体格检查
用手握足前部进行各方向活动，如足外翻背伸有弹性阻力，应进一步检查确诊，以便早期手法治疗。对病史不详者，应与脑脊膜膨出的马蹄内翻足、先天性关节挛缩症、脊髓灰质炎后遗症、脑炎型的足部畸形等作鉴别。

影像学检查
X检查即可确诊，且在确定内翻、马蹄的程度以及疗效评价上具有重要意义。正常足部X射线正位片上跟距轴线交叉（跟距角）呈20°～40°，马蹄内翻足跟距角极度减小；正常侧位片上跟、距骨轴线交角呈30°～50°，马蹄内翻足两线平行。螺旋计算机断层扫描（CT）可通过测量胫跟角、距跟角进行评估：正常足胫跟角为5°～15°，负数说明足下垂；距跖角下位为5°～15°，角度为0或负数说明前足内收；正常距跟角正位及侧位均为25°～30°，距跟指数大于40°，当小于40°或者为负数时，高度怀疑足内翻。马蹄内翻足的产前诊断主要依靠超声，但由于产前常规超声对于胎儿肢体的观察往往受到胎动、胎位、羊水量等因素的影响，难免存在漏诊和假阳性，Pirani评分方法的临床实用价值已经在儿科领域得到了证实并广泛应用。

治疗

治疗原则为早期诊断、早期治疗、预防复发。新生儿期是治疗的最佳时机，首选非手术治疗。公认的保守治疗方法有Kite、French、Ponseti、选择性肌注BTX-A等。9月龄内患儿使用Ponseti方法疗效显著，1岁内患儿使用手法板正及矫形支具。1岁后手法治疗失败或再次复发者，需行手术治疗。6～18月龄的患者可选择Turco、Carroll、McKay、肌力平衡术；10岁以上患者可用骨性矫形术、跟骨截骨术（Dwyer手术）、足内侧松解和跟骨远端截骨术（Lichthlau手术）、距骨切除术；12岁以上重度畸形患者可选用3关节融合术；对于复杂僵硬性畸形的共因失效（CCF）患者行Ilizarov外固定术矫正疗效确切。