由于一侧胸锁乳突肌发生纤维化挛缩而导致头部持续性向患侧倾斜，颈部扭转，面部及下颌偏向健侧的疾病。先天性肌性斜颈可与羊水过少、多胞胎、头胎或发育性髋关节异常（DHH）合并出现。估计发病率小于1%～2%，臀先露婴儿（1.8%）比顶先露婴儿（0.3%）多发，仅次于先天性马蹄内翻足与先天性髋关节脱位。

病理

病因尚未明确，一般认为与胎位不正、不正常的子宫壁压力、产时受伤、肌纤维炎、静脉回流受阻以及遗传因素等相关。据统计，先天性肌性斜颈患儿在母体子宫内时有50%为臀位；分娩过程有异常者亦占多数，有的胎儿娩出时，一侧胸锁乳突肌受产道或产钳的挤压，受伤出血，血肿机化而致肌肉挛缩。基本的病理变化是胸锁乳突肌间质增生及纤维化，从而导致胸锁乳突肌发生挛缩。

临床表现

婴儿出生后1～2周，即可发现头部自然偏向一侧，约50%在颈部一侧可发现有1个肿物。肿物位于胸锁乳突肌下1/3，甚易摸到，一般长2～5厘米、宽1～2厘米，无压痛，颇硬，不红，与皮肤和锁骨无粘连，可向两侧移动。包块常被称为SCM“假性肿瘤”或“肿瘤”，或“颈部纤维瘤”。这样的包块可能是1～8周龄婴儿先天性肌性斜颈的最初体征。肿块通常在2～6个月逐渐缩小或消失，胸锁乳突肌会形成永久性的纤维化，并逐渐挛缩。颜面部的发育逐渐不对称，测量颜面两侧由眼外角至口角的距离，可见患侧短缩，患侧眼睛的位置亦稍降低。后头部倾向患侧，但下颌突向健侧。颈椎渐发生突向健侧的侧弯，健侧颜面显得较圆而饱满。患侧的面部则窄而平。若将头部摆正，则患侧胸锁乳突肌绷紧如弓弦，此时眼与面的不对称更趋明显。右侧SCM受累比左侧受累稍微更常见，双侧受累罕见。此外，还可继发其他疾病，如臂丛神经损伤、肢体畸形及早期发育延迟、颞下颌关节紊乱病、颈椎侧弯、椎体楔形变等。

诊断

本病诊断并不困难。对于出生后头1～2周内发生了斜颈且SCM下部有可触及的包块的婴儿，其先天性肌性斜颈的诊断通常可通过临床表现来确定，无须进一步诊断性检查。不常规进行影像学检查，对于非特定的婴儿，在具有不典型临床特征（如假性肿瘤的位置、坚硬程度及边界）的婴儿中，SCM超声可能有助于确认假性肿瘤是否来源于肌肉组织。超声显像尤其是高频超声，具有分辨率高、图像清晰，且价格便宜、无创伤、无疼痛等优势。先天性肌性斜颈声像图具有特征性改变，应用高频超声，全面仔细观察胸锁乳突肌的各层结构，能及时准确地发现胸锁乳突肌的病变部位。

颈椎肌肉、神经或骨骼异常都可导致先天性肌性斜颈。对于怀疑先天性肌性斜颈但没有难产史和没有SCM内包块证据的婴儿，应考虑这些替代诊断：颈椎半椎体（X射线检查可鉴别）、颈椎结核（X射线检查可鉴别）、颈部淋巴结炎（从症状及体征可鉴别）、寰枢椎半脱位（有外伤史及X射线表现）、视力性斜颈（因眼外肌肌力不平衡，斜颈姿势可避免复视，胸锁乳突肌无痉挛）、麻痹性斜颈（仅见于成人，颈肌阵挛性收缩）。

治疗

物理疗法
提倡早期发现，早期治疗。本病治疗愈早，预后愈好。大部分先天性肌性斜颈可通过早期数月保守的主动或被动伸展治疗及环境处理而缓解。物理疗法对于1岁以内的患儿十分有效，治愈率很高，可达到61%～99%。有研究表明，3个月以内开始接受治疗的患儿效果最佳。

手术治疗
对于经过至少6个月的保守治疗效果不佳的患者，以及1岁以后尤其是4岁以后的患儿，建议手术治疗以改善颈部外观及功能。手术干预的目标是为其颈部活动提供长期恢复的同时，尽量减少颅面部畸形和上颈椎侧凸。手术的重点在于松解和延长短缩的胸锁乳突肌，常用术式包括单侧松解、双侧松解伴或不伴胸骨头“Z”字延长以及针对年长或顽固患者的补充措施。开放、经皮以及内镜技术均可完成此类手术。术后需进行理疗，旨在保持颈部活动范围和恢复肌肉力量。一些中心还会在术后采用具有多重调节连接机制的矫形器。在严格掌握手术适应证的条件下，手术成功率较高。

预防

本病为先天性疾病，早诊断、早治疗是防治关键。重视姿势矫正，对斜颈的儿童应采取正确的姿势纠正。哺乳时，患儿取患侧卧位。睡觉时调整卧位位置，使阳光或灯光照在病侧，发声和发光的玩具以及电视机、录音机等声音也要来自病侧，并可用枕头垫在病侧。母亲坐位横抱患儿时，要让病侧向上，通过抬头来训练颈部的肌肉。有研究认为，孕期运动结合护理干预可明显起到预防先天性肌性斜颈的作用，提高患者的满意度，具有一定的临床价值。