在人类胚胎发育时期（怀孕初期2～3个月内），由于基因、环境及多种病理因素交互作用造成心脏及大血管形成障碍，从而引起心血管局部解剖结构发育异常或出生后应自动关闭的心脏通道未能闭合的病理状态。

先天性心脏病（congenital heart disease; CHD）居出生缺陷首位，是新生儿和婴儿死亡的重要原因。先天性心脏病的早期筛查、诊断及干预是降低疾病相关死亡率、减少并发症的重要措施，在儿童先天性心脏病筛查及诊断中，病史、症状、体征及相关辅助检查均有重要价值。

病史及症状

可有反复肺炎、生长发育迟滞、消瘦、多汗和活动耐力下降；婴儿期可有奶量减少、吃奶中断、吸吮无力、拒食、多汗和疲乏等；口唇、指甲青紫或哭闹及活动后紫绀，甚至出现杵状指/趾（见图）；可出现蹲踞、晕厥、咯血。母孕早期病毒感染、放射线接触、有害药物应用史、妊娠早期严重负性事件及家族遗传病史对疾病诊断有辅助意义。

体征

①生长发育落后，可有特殊面容及全身合并畸形；口唇、鼻尖和指/趾端等毛细血管丰富部位可有青紫，紫绀持续6个月以上可出现杵状指/趾；部分患者可见明显颈动脉搏动；合并心力衰竭时，活动耐力下降、肝颈静脉回流征阳性、肝脾长大、下肢浮肿。
②心脏体征：可出现心前区隆起，心尖搏动的位置、强弱和范围改变，扪及震颤，心率增快，心音分裂及强弱改变，闻及心脏杂音；部分患者可出现周围血管征（包括毛细血管搏动、水冲脉及股动脉枪击音等）。

辅助检查

X线透视和摄片：透视下可动态观察心脏和大血管搏动、位置、形态以及肺血管粗细与分布，但不能观察细微病变。摄片可弥补这一缺点并留下永久记录，常规拍摄正位片，必要时辅以心脏三位片。

心电图：对心脏病的诊断有一定帮助，对心室肥厚、心房扩大和心脏位置等有重要参考价值，特别对各种心律失常，心电图是确诊手段，24小时动态心电图及各种负荷心电图可提供更多的信息。部分CHD有特征性心电图改变，如房间隔缺损的VⅠ导联常呈不完全性右束支阻滞图形。

超声心动图：是临床上最常用的CHD无创检查技术，不仅可以提供详细的心脏解剖结构信息，还能提供心脏功能及部分血液动力学信息。超声心动图类型：
①M型超声心动图，能显示心脏各层结构，特别是瓣膜的活动，常用于测量心腔和血管内径，结合同步心电图和心音图可计算多种心功能指标。
②二维超声心动图，可实时显示心脏和大血管的解剖结构、活动情况和空间毗邻关系，经食道超声能够更清晰地显示解剖结构，已用于心脏手术和介入性心导管术中的监护及手术效果评估。
③多普勒超声，可检测血流方向及速度、计算压力阶差，可用于评估瓣膜和血管狭窄程度，估算分流量和肺动脉压力，评价心功能等。
④三维超声心动图：成像直观、立体感强、易于识别，较二维超声可提供更多解剖学信息；还可对图像进行任意切割，充分显示目标区域，为外科医师模拟手术进程与切口途径选择提供了丰富的信息。

其他检查手段：心脏大血管电子计算机断层扫描（CT）成像和心脏大血管磁共振血管成像（MRA），能够提供更为详细的心脏及大血管信息协助诊断；心导管检查术为有创检查技术，主要用于精确诊断及获取详尽生理资料，用于疾病综合评估。