通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断和早期治疗。

2004年中国卫生部颁发了《新生儿疾病筛查技术规范》，中国各省市也根据本地特点制定了相应的筛查常规及执行文件，使新生儿疾病筛查趋于规范化。筛查对象为所有出生72小时、已经开奶或哺乳数次的活产新生儿。

2006年美国医学遗传学会新生儿筛查专家组对84种新生儿先天性疾病的严重程度进行了评估，根据筛查技术、诊断、鉴别诊断和治疗等条件，将这84种疾病分为两类：第一类共29种，为首要筛查疾病；第二类共25种，为次要或不易筛查疾病。

中国已在全国范围内普遍筛查的疾病是苯丙酮尿症（PKU）和先天性甲状腺功能减低症（CH），某些地区根据疾病发生率的高低，还额外增加了葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷病等疾病的筛查以及应用串联质谱技术进行其他氨基酸、有机酸和脂肪酸等少见遗传代谢病的新生儿筛查。

新生儿代谢性疾病筛查的正确方法包括：
①采血时间。采血应当在婴儿出生72小时左右，已经开奶或哺乳至少6～8次。
②采血滤纸。多数新生儿疾病筛查中心选用的滤纸是国际上认可的美国Schleicher & Schuell 903特种滤纸。
③采血部位及采血方法。选择婴儿足跟内侧或外侧，按摩或热敷婴儿足跟，使其充血，酒精消毒后用一次性采血针穿刺，深约2～4毫米，弃去第一滴血后将挤出的血液滴在特定的滤纸上，使其充分渗透至滤纸背面。要求每个婴儿采集3个血斑，每个血斑的直径应≥10毫米。
④标本的保存与递送。血滤纸片在室温下阴干，在规定时间内送达筛查中心，或暂时放入纸袋在2～10℃冰箱中保存；
⑤采血卡片的填写：逐项填写采血卡片上的所有项目，要求字迹清楚，文字规范。
⑥筛查方法：PKU筛查多采用荧光分析法（全定量），极少数仍用传统的Guthrie细菌抑制法（半定量），也有部分地区应用高效液相色谱法。CH的筛查则采用酶联免疫法、酶免疫荧光法。中国部分地区已采用串联质谱技术对包括氨基酸、有机酸和脂肪酸代谢紊乱等约25种遗传性代谢缺陷进行筛查；串联质谱技术可能是将来新生儿疾病筛查的发展方向。
⑦筛查结果处理。标本的检测由专人负责。对检测结果为阴性的，可不通知市、县管理中心；对阳性可疑病例，则进行复查，若复查仍为阳性，则反馈至市、县中心，由市、县中心配合做好阳性病例的召回（或追访）、复查和确诊工作。
⑧病例追踪。确诊后要及时指导患儿到正规医疗部门就诊，给予长期、正确的药物治疗或饮食控制。