一组朊蛋白（prion protein; PrP）引起的进行性侵犯动物（包括人类）的脑和神经系统的疾病。又称传染性海绵状脑病（transmissible spongiform encephalopathy; TSE）。

动物朊蛋白病包括羊瘙痒病、传染性水貂脑病、麋鹿和骡鹿慢性消耗病和牛海绵状脑病等。人类朊蛋白病包括经典克雅病（Creutzfeldt–Jakob disease; CJD）、新型变异性克雅病（new variant Creutzfeldt–Jakob disease; nvCJD）、与牛海绵状脑病相关的人类疾病（Gerstmann Straussler Scheinker; GSS）、致死性家族性失眠症、库鲁病（kuru）和新发现的蛋白酶敏感性朊蛋白病。朊蛋白在人类少见，全世界发病率为每年百万分之一。临床表现为脑功能障碍，包括进行性记忆下降、人格改变和运动障碍，尸检病变脑皮层可见多发微孔状如海绵。

病因和发病机制

病原体是一种叫作PrP的蛋白质。错误折叠的朊蛋白在动物个体之间传播并导致脑功能恶化。TSE可以通过基因遗传、散发、食用朊蛋白污染的食物和医源性途径（如输血）传播。绝大多数TSE是散发的，原因不明。家族性朊蛋白病是PRNP基因突变，常染色体显性遗传，可能遗传自携带致病基因的父母，也可以是自身突变。PRNP基因的作用是提供制造PrP的工具。正常情况下，这种蛋白参与铜向细胞内的转运，也有保护脑细胞的功能。该基因24位点突变导致PrP的构象错误形成PrPsc，这种异常的蛋白质在脑内堆积破坏神经细胞，出现PrP的表现。

健康人或动物食用病变动物组织后被传染。近年来，牛海绵状脑病在牛之间流行，原因是牛食用其他牛身体组织制成的饲料，如今许多国家已禁止这种饲养方式。TSE还可通过接触污染的组织、体液或医疗器械传播。常规消毒方式不能灭活朊蛋白。

病理特征

人类朊蛋白病的共同病理特征是：脑海绵样变，神经元丧失，星形胶质细胞增生和淀粉样斑块形成。动物朊蛋白病也存在这种特征。

临床表现

人类朊蛋白病临床表现不一，但一般都有人格改变、精神症状如抑郁，运动不协调和/或步态不稳。患者也可出现肌阵挛样不自主运动、异常感觉、失眠、意识模糊或记忆问题。疾病晚期会出现严重精神障碍或痴呆，丧失运动和语言能力。

诊断、治疗和预防进展

为致死性疾病，缺乏无创性确诊的方法，人体感染PrP后可有数月甚至数年的潜伏期。除了死亡之后用神经病理和免疫组化的方法检查脑组织，尚无存活时发现朊蛋白的方法。有研究报道一种纤溶酶原珠捕获（plasminogen-bead capture）联合蛋白错误折叠循环扩增（protein misfolding cyclic amplification; PMCA）方法的试剂，用来筛查症状性新型克雅病（vCJD）和无症状携带者敏感度和特异度俱佳，有望帮助临床诊断。无有效预防和延缓病情发展的措施，患者主要接受对症支持治疗和防治并发症。患者一经诊断应予隔离，其生活物品和医疗用品应该销毁。