表现为心脏结构正常，QT间期延长和T波异常，心律失常发作时呈典型的尖端扭转型室性心动过速（torsade de pointes; TdP），易发晕厥、抽搐和猝死。长QT综合征可分为两类：先天性长QT综合征和获得性长QT综合征（由电解质紊乱、药物作用或其他疾病引起）。

分子遗传学研究共确认了15个致病基因亚型与长QT综合征相关，这些不同亚型分别由编码钾通道、钠通道、钙通道等结构蛋白及相关因子和膜调节蛋白的基因突变造成。

长QT综合征诊断标准的建议：
①具备以下1种或多种情况，可明确诊断：无QT间期延长的继发性因素、施瓦兹（Schwartz）诊断评分≥3.5；存在明确的至少1个基因的致病突变；无QT间期延长的继发性原因，12导联心电图QTc≥500毫秒。
②以下情况可以诊断：有不明原因晕厥、无QT间期延长的继发性原因、未发现致病性基因突变、12导联心电图QTc在480～499毫秒。

有效的治疗方法包括生活方式改变、β受体阻滞剂、左侧交感神经节切除等，必要时需植入除颤器治疗。