因大量输血、摄入大量药物性铁及嗜酒等多种原因引起过量的铁沉积于肝、脾、骨髓等网状内皮系统,导致器官结构功能受损的疾病。
病因和发病机制
继发性血色病的病因常为铁利用障碍或摄入过多、溶血性贫血、多次大量输血、肝病和转铁蛋白缺乏等。其发病机制尚不明确,研究认为铁过载的病理生理机制可能与铁调素的表达减少有关。
临床表现
继发性血色病的临床表现与原发性血色病相似,重要脏器损害主要包括皮肤、肝脏、心脏及胰腺、垂体、甲状腺、性腺等内分泌腺体。其临床表现主要为皮肤呈青铜色或铁灰色色素沉着、肝大、肝硬化、关节炎、糖尿病,其次为性腺、甲状腺、肾上腺等内分泌腺体功能减退及充血性心力衰竭等多脏器功能损害。其中皮肤色素沉着、肝大、糖尿病为其典型三联征。
诊断
根据典型的皮肤色素沉着,肝脾肿大,血糖增高三联征一般诊断不难。血清铁大于35.8微摩/升,转铁蛋白饱和度大于50%及皮损活检真皮层大量含铁血黄素颗粒及铁染色阳性,尿糖和尿胆原增加,尿含铁血黄素试验(尿Rous试验)在尿沉渣中发现含铁细胞等有助于诊断。
治疗
继发性血色病无根治方法,常用的治疗措施包括去除体内多余的铁和对受损器官的支持治疗。尤其是贫血患者、输血依赖性铁过载患者,推荐使用铁螯合疗法去铁治疗。积极采取措施去除铁的沉积,可以控制疾病的进展,使其相应症状有所改善。
预后
继发性血色病患者早期临床表现无特异性,因此往往被忽视或误诊为其他疾病。对于有高危因素患者,早期发现、早期治疗可明显减缓病情发展。
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