功能障碍

小脑扁桃体下疝的功能障碍大致分为四型。
①枕颈区受压型：由于扁桃体下疝或伴有颅底凹陷，会出现相应的后组颅神经及小脑的受压，以头痛、共济失调、眼球震颤、吞咽困难及锥体束征为主要特征。
②脊髓中央受损型：因延髓上颈段受压，以肩胛区痛觉分离型感觉障碍、偏瘫、四肢瘫及肌萎缩为主要表现。
③小脑损害型：小脑受累可以出现步态不稳、共济失调、眼球震颤及皮质脊髓束征为主。
④合并脑积水：可出现头痛、呕吐、眼底水肿等颅内压增高症状。但Chiari畸形的临床症状无特异性，有的可无上述典型症状。

康复评定

诊断主要依据影像学检查。除颅颈交界处X片、断层X片有意义外，核磁共振（MRI）是诊断Chiari畸形合并脊髓空洞和指导治疗Chiari畸形的最佳手段。MRI可以清晰地显示颈髓受压的确切部位、程度及是否伴有空洞畸形，为手术提供依据。有研究认为小脑扁桃体下疝到枕大孔下方至少3毫米或5毫米才有症状，可诊断为Chiari畸形。下疝的程度与症状无明显相关。目前建议MRI矢状位一侧或两侧小脑扁桃体疝出枕骨大孔平面5毫米以上就可确诊。正常人小脑扁桃体位置随年龄而变化。一般幼儿和儿童位置较低，可低于枕骨大孔平面，随年龄增长，其位置升高。儿童期小脑扁桃体低于枕骨大孔平面是正常发育的一个过程，是生理性的小脑扁桃体下疝。Chiari畸形Ⅱ型的MRI所见除了延髓、小脑向下移位之外，第四脑室形态与位置亦有变化：第四脑室下部进入枕骨大孔平面以下，严重时第四脑室呈裂隙状。此型中脑导水管狭窄和脑积水多见。术前检查脑脊液流动是决定手术方式的有效方法。

康复治疗

小脑扁桃体下疝畸形康复训练方法同共济失调型脑瘫儿童。综合、全面的康复治疗可作为临床康复的一种选择；以改善患儿整体功能为中心的运动和作业疗法更有利于提高儿童的综合能力；引导式教育可作为改善脑瘫儿童智力、日常生活能力和粗大运动功能的一种选择；头针结合语言治疗可作为改善脑瘫儿童语言功能的一种选择；家庭护理可作为减少儿童的病残率、促进脑瘫儿童康复的一种选择之一。

手术

手术方法在不断改进，从单纯的后颅窝骨性减压，到后颅窝膜性减压术（包括硬膜开放术和硬膜扩大修补术），到后颅窝膜性减压缝合+空洞分流术，再到下疝小脑扁桃体切除+后颅窝膜性减压缝合等，临床效果也在不断提升。对手术方式的选择，目前认为主要应从两个方面去考虑：
①应从临床症状去考虑。
②从影像学特点考虑。根据小脑扁桃体下疝的不同成因、不同类型，建议采用不同的手术方式，并首先从临床症状考虑加以选择。