脊肌萎缩症（spinal muscular atrophies，SMA）属于运动神经元病，由于脊髓前角运动神经元退行性病变引起的进行性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍及锥体束征。患儿智力正常。发病率为1/10万～7.8/10万活产婴儿不等。

功能障碍

为常染色体隐性遗传，致病基因定位于第5号染色体，5q11-q13。已经克隆分离出两个SMA候选基因，即运动神经元存活基因和神经元凋亡抑制蛋白基因。这两种基因的缺失或突变，影响发病年龄及病情严重程度。

Ⅰ型：又称韦德尼希-霍夫曼综合征或严重婴儿型SMA，患儿多在生后6个月内发病，表现为严重的全身肌张力低下和肌无力，哭声低弱，吮乳困难，易呛奶和并发吸入性肺炎，四肢主动活动很少，不能完成任何克服地心引力的肢体动作，不能独坐，部分患儿甚至不能抬头。可有舌肌震颤，少数患儿出现髋外展或膝踝关节伸展受限，系先天性关节挛缩畸形所致。精神发育正常，眼神较灵活。感觉正常。虽然存在肌肉萎缩，但多数患儿可被皮下脂肪遮盖不易发现。多在2岁内死于呼吸肌麻痹，在生后2个月内发病者存活时间很少超过1年。

Ⅱ型：又称中间型SMA，起病年龄6～18个月。缓慢进展的全身肌无力，舌肌震颤和肌肉束颤罕见，患儿最终可以获得独坐能力，但不能独站和行走。无明显进食及呼吸困难。晚期出现脊柱弯曲等骨骼畸形。一般存活时间超过4年，甚至可达到青少年时期。

Ⅲ型：又称库格尔贝格-韦兰德病或少年型SMA，通常在2～17岁发病。主要表现为四肢近端肌无力与肌萎缩，下肢为著，少数患儿仅表现出肌力稍减弱。在相对长的一段时间内，可维持站立与行走能力，容易误诊为肢带型肌营养不良。一般在成年后死于呼吸功能衰竭。

Ⅳ型：遗传方式不定（常染色体隐性、常染色体显性、性联），成年期发病（年龄30～60岁）；病情进展缓慢，可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例做鉴别。

康复评定

实验室检查
血清肌酸激酶与乳酸脱氢酶（LDH）可正常或轻度增高，偶有显著增高者。肌电图可见自发电位，如纤颤、束颤电位等，提示为失神经性改变。运动单位时限延长，波幅增高，神经传导速度正常。肌活检可发现两型肌纤维萎缩，同时有Ⅰ型肌纤维增生肥大。

SMA的临床诊断标准
①发病年龄范围广。
②临床主要表现为进行性四肢弛缓性瘫痪、肌萎缩，近端重于远端，下肢重于上肢。
③体检可见四肢近端肌肉萎缩，无感觉障碍。
④血清肌酸激酶正常或轻度增高。
⑤肌电图为神经源性损害。
⑥肌肉活检为神经源性肌萎缩。
⑦有家族史，呈常染色体隐性遗传。
⑧病情进行性加重。有条件者可做SMA相关基因缺失的检测。

康复治疗

尚无特效治疗方法。对Ⅰ型患儿应注意喂养和护理，吸吮及吞咽困难时可采取鼻饲喂养，呼吸微弱者给予机械辅助通气。Ⅱ型与Ⅲ型患儿主要给予物理治疗和心理关怀，有严重脊柱或关节畸形者可考虑手术矫治。理疗、支具以及特殊的矫正器材在防止脊柱侧弯与关节挛缩方面可起相当作用。预后与分型有关。对病情较轻者，可采用物理治疗、作业治疗等康复方法。

预防预后

预防：SMA产前诊断是随着SMA基因研究的深入而开展。该法优点是在没有取得先证者标本的家系中也可以进行产前诊断。必要时应终止妊娠。

预后：SMA尚无特异治疗。预后主要与疾病的类型有关，Ⅰ型患者一般生存期在2岁以内，Ⅱ型患者生存期在5岁以内，而Ⅲ型患者可存活至成人病情进展较慢，最终均死于呼吸肌麻痹，或全身衰竭。