小头畸形（microcephaly）是指头围低于同龄同性别正常儿头围2个标准差以上，常伴有智力低下的一种疾病。头围可以表示头颅的大小和脑的发育程度，是婴幼儿生长发育的重要指标。人类大脑55%由大脑皮质构成，而小头畸形的个体大脑皮质明显减少，而且大部分发育迟缓，从而导致智力低下。小头畸形发病率低，中国小头畸形发生率为0.63/万，女性发生率为0.73/万，男性为0.51/万，城乡发生率差异不显著。

功能障碍

根据病因可分为原发性小头畸形和继发性小头畸形。原发性小头畸形指妊娠期间，脑组织发育明显小于孕周的正常值；继发性小头畸形指脑组织在孕期发育正常，而出生后发育受限导致小于正常头围。小头畸形头颅形态可正常，也可出现顶部小而尖、前额狭窄、颅穹隆小、枕部平坦等典型改变。患儿脑回过小或无脑回，脑发育明显延缓，常在胎儿第3～5个月即停止进展，头围比胸围小，头围最大不超过43厘米，最小可在25厘米以下，脑重量在900克以下。临床上常伴有身体及智力发育落后，约7.5%头围低于正常2～3个标准差的小儿智力正常。还有可能伴有语言及行为发育障碍，亦有惊厥、肌张力增高，甚至有痉挛型瘫痪等表现。

康复评定

①体格发育评定：头围的测量，身高、体重、胸围、肢体长度和围度等指标来表示体格发育水平评定。
②肌力、肌张力评定：当患儿会进行坐、爬，甚至行走、跑步等，评定肌力才有重要意义；常用改良的Ashworth量表（Modified Ashworth Scale，MAS）进行肌张力评定。
③其他评定：包括原始反射评定；协调功能的评定；发育及智力评定；言语功能发育评定；日常生活活动能力评定：采用Barthel指数（Barthel index）；儿童评定量表（PEDI）；儿童功能独立检查量表（WeeFIM）。

康复治疗

婴儿时期是智能发育的关键时期，具有高度的可塑性，故早期发现、早期干预、早期治疗是治疗成功改善预后的关键。

物理治疗
对于有肌张力增高的患儿，应结合其具体情况进行运动训练及物理因子疗法，常用传统的神经生理学疗法（如Bobath、Vojta和Rood技术等），传统运动疗法（如肌肉控制能力训练、肌力增强、肌肉牵伸、关节活动、运动平衡能力训练等），理疗如痉挛肌治疗仪、水疗法等。

教育康复
如何改善患儿智力是首要问题。根据患儿的具体智力低下水平进行相应的教育。包括：家庭教育、特殊教育、引导式教育、感觉统合训练、音乐疗法，等等。教育康复的困难在于患儿的个体差异性大，目前没有系统的教材，需根据患儿不同能力实施不同的教学。

语言康复
大部分小头畸形患儿因为脑发育不全常引起语言发育迟缓，需根据相应的评定结果对其进行语言训练。

传统康复
头针能提高小头畸形患儿的智力水平，特别对其低下的言语能力有明显的改善。穴位常选择背俞穴：心俞、脾俞、肾俞，可配合下肢穴位足三里、三阴交。每次选2个穴位轮流注射，每天1次。

药物治疗
必要时给予神经营养药物，改善脑代谢及功能；维生素B12为神经营养药，能养血安神；维丁胶性钙参与钙磷代谢，调节神经肌肉的兴奋性，改善肢体运动功能。可根据患儿病情，伴有癫痫者加用抗癫痫药物加以控制。

预防及预后

预防：对于小头畸形的预防，主要是针对母孕早期宫内感染的预防，尤其是弓形虫感染，需加强孕期TORCH的检测，及早发现及时治疗，定期的B超检查检测胎儿生长状况。如发现有畸形，则需考虑终止妊娠。

预后：依脑发育不全程度而异，继发性尤其是脑损伤引起的假性小头畸形大多智力低下可完全恢复，但原发性小头畸形的预后不良，如并有癫痫者治疗效果更差；相对体格发育不良的患儿，体格发育好的预后相对好，智力低下程度相对低。