脊髓小脑共济失调是以小脑性共济失调为主要症状的常染色体显性遗传性疾病，病理改变以小脑、脊髓、脑干变性为主，临床主要特征为小脑性共济失调，可伴有构音障碍、震颤、锥体束征以及痴呆等。

功能障碍

①初期：首发症状多表现为下肢共济失调，表现为走路时步履不稳，肢体摇晃。动作反应迟缓及准确性变差。
②中期：说话时发音含糊不清，无法控制音调。眼球转动不平顺，影像容易产生“重叠”。肌肉不协调感加重，无法写字。有时感到吞咽困难，进食时容易呛咳。
③晚期：说话极不清楚，甚至无法语言。肢体乏力，不能站立，需靠轮椅代步。理解能力逐步下降，最后失去意识，昏睡不醒。

判断患者是否患上脊髓小脑性共济失调需依据神经系统临床检查的程序来判断患者是否存在小脑及脊髓神经失调的临床体征，询问家族史，并结合磁共振（MRI）及基因测试，排除其他累及小脑和脑干的变性病。

康复评定

可根据需求进行头颅影像学、电生理学检测，还可进行平衡、协调、粗大运动功能及精细运动功能、生活自理能力、言语语言能力等功能性检测。

康复治疗

对于脊髓小脑共济失调目前尚无特效治疗方法。主要依靠康复治疗，进行功能康复训练。

运动障碍早期主要表现为共济失调，因此要加强平衡及协调功能训练。改善运动姿势，增加运动和日常生活活动的稳定性，训练完成特定活动主动肌、协同肌和对抗肌的协调性，并训练眼和肢体的协调，利用视觉调整帮助运动稳定。

加强中线感和垂直感的练习，行走训练指导患者沿直线行走练习，并逐渐减小支撑基底面积。在平衡协调功能训练的同时，注意加强肢体肌力练习，可采用等张或等长肌力训练，恢复肌力。

针对构音障碍采取放松训练、呼吸训练、发音训练、发音器官的运动功能训练、语调和节律控制训练等，以改善患者言语交流能力。

针对有吞咽障碍者进行吞咽功能训练，防止发生呛咳。