先天性肥厚性幽门狭窄

病因

其确切病因不明，主要是幽门肌层先天性肥厚引起的梗阻，男性发病约为女性的5倍。有学者认为，先天性肥厚性幽门狭窄（CHPS）是幽门肌局部激素浓度改变，导致幽门肌持续处于紧张或痉挛状态继发幽门肥厚，可能来自后天因素；另有观点认为，该病是一种先天性异常。总的来说，该病的病因主要有以下几个方面：
①胃肠激素紊乱和神经系统因素。患儿幽门括约肌组织内一氧化氮合酶（NOS）神经元缺失，而NO在维持幽门肌松弛方面起着重要的作用。故NOS缺乏导致幽门括约肌的松弛障碍，幽门肌痉挛继发肥厚；此外，幽门环行肌中的脑啡肽、P物质、血管活性肠肽（VIP）、缩胆囊素（CCK）以及血清胃泌素含量的变化也会造成幽门肌松弛障碍并持续痉挛。
②遗传因素。CHPS与遗传基因关系密切，具有家族聚集倾向。唯一一个被动的易感基因为NOS1基因，位于染色体12q24.2-q24.31，该基因编码的NOS1酶神经元催化合成NO，缺失造成幽门括约肌肥厚，尚有神经肽Y基因、胃动素基因、硫氧还蛋白相关跨膜蛋白1基因、Shroom2基因等处于研究阶段。该病是一种多基因遗传病，在某些环境因素作用下可发生突变而出现幽门狭窄。
③环境因素。母孕期吸烟，情绪紧张，婴儿服用大环内酯类药物以及喂养方式，婴儿睡姿等均与CHPS有关。

病理

主要病理改变是幽门环肌先天性增生肥厚，呈橄榄状。长2.0～3.0厘米，直径1.0～1.5厘米，肌层厚0.4～0.7厘米，正常新生儿幽门肌层厚度仅0.2厘米。肿块表面光滑，色泽灰白，质地如硬橡皮。幽门管较正常细长，肥厚的环肌逐渐向胃端变薄，在十二指肠端肥厚肌层突然终止，与十二指肠有明显界限。黏膜受肥厚肌层挤压突向腔内形成较深的皱褶，使管腔显著缩小，黏膜即使轻度水肿也会引起梗阻。镜下观察可见肌层增生肥厚，尤以环肌明显，肌纤维排列紊乱。

临床表现

此病多在出生后2～3周内出现典型的表现。呕吐为其主要症状，发病初期吸奶后15～30分钟出现呕吐，呈进行性加重趋势，吸奶后即刻可发生呕吐，呈喷射性，呕吐物不含胆汁。后期呕吐物带咖啡色提示黏膜炎症伴出血。呕吐后患儿有较强饥饿感及觅食反射，吸奶有力。

病儿早期因呕吐频繁出现尿少、便秘、脱水。数天后逐渐出现体重下降，皮下脂肪减少，皮肤松弛，甚至明显营养不良出现，代谢性碱中毒，呼吸浅而慢，由于血中游离钙下降，还可出现手足抽搐以及喉痉挛。腹部检查可见上腹膨胀，吸奶后呕吐前常可见逆蠕动波，呕吐后胃内容物排空，可在右上腹触及橄榄样肿块，质地较硬，可活动。反复仔细检查可有90%左右检出率。患儿可伴发黄疸，以间接胆红素升高为主。可能是由于反复呕吐、热量摄入不足导致肝脏的葡萄糖醛酸转移酶活性低下所致。也可能是幽门肿块或扩张的胃压迫胆管引起的肝外梗阻性黄疸。一旦幽门梗阻解除后3～5天内黄疸即消退。

诊断

根据患儿典型的喷射状呕吐，见有胃蠕动波，以及扪及幽门肿块，同时X线片上可见膨胀的胃呈单一气泡影即可确诊。超声检查是首选的检查方法，幽门肥厚的诊断标准为幽门管长径≥16毫米，幽门肌厚度≥4毫米，幽门管直径≥14毫米，幽门管内径＜3毫米。X线钡餐检查可辅助诊断该病，诊断的主要依据是幽门管腔增长（＞1厘米）和狭细（＜0.2厘米）。主要X线征象为幽门前区呈“鸟嘴样”突出，幽门管细长呈“线样征”。同时，应与幽门痉挛、幽门闭锁或幽门前瓣膜、胃食管返流、胃扭转、贲门松弛、食管裂孔疝等可以导致婴儿呕吐的疾病相区别，同时应注意喂养不当、感染、颅内压增高、胃肠炎等因素引起的呕吐。

治疗

确定诊断后，应尽早施行手术。早在20世纪初，弗雷德特[注]和拉姆斯泰特[注]即采用幽门肌切开术治疗先天性肥厚性幽门狭窄并沿用至今。

手术方法：经右肋缘下1厘米右腹直肌外缘向外做长2～3厘米横切口进入腹腔，将橄榄状肥厚的幽门置于手术野，术者左手拇指、示指将肿块固定，切口靠近胃端，在无血管区切开幽门浆膜及肌层，用幽门钳撑开肌层，显露黏膜。幽门黏膜近端达胃，远端到十二指肠自然膨出部。采用腹腔镜行幽门环肌切开术已用于临床并逐渐取代开腹手术。术后12小时可饮水，24小时可喂奶。少数病程较长的患儿术后仍有呕吐，为呕吐中枢兴奋所致，数日后逐渐停止。