骨骼或其附属组织的正常细胞，在各种内外致癌因素的长期作用下，逐渐转变成的恶性肿瘤细胞。恶性骨肿瘤疾病进展较快，预后较差，死亡率较高。在所有原发性恶性骨肿瘤中，60%的患者发生在45岁以下，其年龄高峰发生在15～19岁。最常见的原发性恶性骨肿瘤是骨肉瘤（35%）和软骨肉瘤（25%）。
病因
大多数原发性恶性骨肿瘤的发病原因不明，通常继发于非肿瘤性重塑、肿瘤样病变及良性骨肿瘤等病理改变。此外，放疗、化疗、骨梗死、慢性骨髓炎、纤维异常增生、成骨不全及遗传性外生骨肉瘤也可导致原发性恶性骨肿瘤。
临床表现
疼痛是原发性恶性骨肿瘤最常见的症状，但并非所有患者都会出现疼痛。也可出现局部肿块及不明原因的发烧、骨折。
诊断
X线和计算机断层扫描（CT）可显示原发性恶性骨肿瘤位置、大小和形状。磁共振成像（MRI）可见软组织浸润情况，对于疾病后续治疗方案的选择至关重要。
治疗
手术是原发性恶性骨肿瘤的主要治疗手段，手术方式主要取决于相应病变的分期，即组织学分级、局部肿瘤范围以及有无转移病灶。其他因素诸如骨骺、关节以及软组织受累程度和临近神经血管结构也会影响手术方案的选择。手术方式通常包括病灶切除、边缘切除、广泛切除和根治性切除等。