骨嗜酸性肉芽肿

病因

病因不明。病理分嗜酸性肉芽肿、韩-雪-克氏病和勒雪氏病。嗜酸性肉芽肿，最常见。骨嗜酸性肉芽肿（EG）指单发的骨朗格汉斯组织细胞增多症（LCH），预后最佳。韩-雪-克氏病，表现为骨缺损伴内分泌异常，其典型三联征表现为眼球突出、尿崩症和颅骨溶骨性破坏。勒雪氏病，病变伴有内脏损害，预后不佳。

临床表现

主要为疼痛和肿胀，大多以病理性骨折就诊。常见发病部位为颅骨、脊柱、肋骨、肩胛骨及骨盆，亦可见于长管状骨，其中尤好发于股骨近端，手和足很少发病。多为单发，也可多发。主要表现是患处的肿胀、疼痛和功能障碍，次要表现是少数病理性骨折后可发生脊髓压迫症状。脊柱LCH缺乏典型的临床症状。80%的患者首诊时诉局部钝痛、活动受限，无神经症状。少数患者有发热，还有部分患者因脊柱后凸或侧弯畸形、脊柱病理性骨折或其他部位LCH表现而发现本病；37%的颈椎LCH可表现为斜颈。部分患者因病灶刺激或压迫脊髓或神经根，出现感觉、运动功能障碍等。

诊断

对于脊柱LCH的诊断，诊断原则仍应为“临床表现+影像所见+病理活检”的三结合。影像学检查：患儿早期往往是椎体溶骨性改变，接着是压缩骨折-形成“扁平椎”。病理检查穿刺活检有效率高达94%。镜下典型嗜酸性肉芽肿的特征是：大量朗格汉斯细胞成片块状增生和多量嗜酸性粒细胞浸润呈局限性肉芽肿形成，可混有淋巴细胞、中性粒细胞和浆细胞。电子显微镜下所见特异的伯贝克颗粒（Birbeck granule），或免疫组织化学检查示特异性抗原CD1a和S-100阳性。

治疗

非手术治疗方式是往病灶内注射泼尼松制剂。手术治疗时病灶需刮除干净，必要时可以植骨，同时在患处局部注射泼尼松；对某些次要功能的骨骼，如肋骨和腓骨，可进行边缘性瘤段切除术。对于特殊病例或是不宜进行手术治疗的患者，可进行放射治疗；对于多发病不适于手术和放射治疗的患者，可进行局部或全身应用泼尼松治疗。若发生病理性骨折，按骨折原则处理。

预防与转归

脊柱嗜酸性肉芽肿预后良好，单个系统疾病的患者基本上不需要进行全身性治疗。致残率和死亡率很低。但是，若发生多系统疾病时，需要做全身性治疗，疗效尚佳。常见疾病复发，复发后的疾病治疗依然有效。成年患者会出现慢性起病，病情起伏的过程。