一组由不同基因缺陷导致免疫系统功能损害的疾病。其为累及天然性免疫或获得性免疫应答。
1940年前后，PID按疾病的临床表现、发生地点或发现者的名字命名，较为混乱；1971年世界卫生组织（WHO）在日内瓦正式组建专家委员会制定了PID的命名原则，首次全球统一分类；此后国际免疫学会联盟（IUIS）专家每2～3年进行审订和修改并增加新疾病类型。2015年3月在英国伦敦召开的会议统计有291种PID，涉及269种基因，更新后的PID包括9类：
①影响细胞和体液免疫的免疫缺陷。分为T-B+严重免疫缺陷病（SCID）和T-B-SCID两大类，涉及疾病50种、基因49个。
②具有相关或综合征特征的联合免疫缺陷。分为伴先天性血小板减少、脱氧核糖核酸（DNA）修复缺陷、胸腺缺陷伴其他先天性异常、免疫-骨发育不良、高免疫球蛋白E（IgE）综合征、先天性角质增生症、维生素B2和叶酸代谢缺陷、无汗外胚叶发育不良、钙通道缺陷及其他缺陷共十大类，涉及疾病45种、基因45个。
③抗体为主的缺陷。分为全部Ig严重降低伴B细胞明显降低/缺乏，至少2种Ig严重降低伴B细胞数正常或降低，血清IgG和IgA严重降低、IgM正常/增高伴B细胞正常，同种型或轻链缺陷伴B细胞正常四大类，涉及疾病34种、基因28个。
④免疫调节失衡疾病。分为家族性噬血细胞淋巴组织增生综合征、调节性T细胞缺陷、自身免疫伴或不伴淋巴增生、自身免疫淋巴增生性综合征、免疫失调伴结肠炎、1型干扰素病六大类，涉及疾病36种、基因37个。
⑤吞噬细胞数量、功能或二者兼有的先天缺陷。分为先天性中性粒细胞减少、移行缺陷、呼吸爆发缺陷及其他缺陷四大类，涉及疾病31种、基因31个。
⑥固有或天然免疫缺陷。分为孟德尔易感分枝杆菌病、疣状表皮发育不良、易患严重病毒感染、单纯疱疹脑炎、易患侵袭性真菌病、慢性皮肤黏膜念珠菌病、Toll样受体（TLR）信号通路缺陷、孤立先天性无脾症、锥虫病九大类，涉及疾病33种、基因32个。
⑦自身炎症性疾病。分为炎性体缺陷和非炎性体相关情况两大类，涉及疾病21种、基因17个。
⑧补体缺陷病。分为完整补体级联反应成分缺陷和补体调节缺陷两大类，涉及疾病30种、基因33个。
⑨拟表型PID（新增）。分为与体细胞突变相关和与自身抗体相关两大类，涉及疾病10种、基因11个。
随着基础免疫学的不断发展，PID所包含的疾病种类及数量不断增长，未来将发现新的PID，确定其发病机制，探索新的临床治疗策略和方法。