遗传性疾病的特殊表型

表型是指除基因组的一级结构外，个体或个体的器官、组织、细胞所有的形态和功能属性。表型包含了个体的所有属性，无论是在细胞或组织水平，还是在个体层面（如行为或认知），其中形态学异常在遗传性疾病中尤为突出，是遗传性疾病的特殊表型。

形态学异常指结构或解剖学异常，包括畸形、变型、阻断、发育不良和序列征等，既可是孤立现象，也可作为综合征的组成部分，对个体的外观和健康造成不同程度的影响。遗传性疾病的特殊表型，主要表现在头面部、眼、耳、鼻与人中、口、手足和外生殖器等个体外观的异常。

遗传性疾病的常见头面部表型：
①头围。巨头或小头。
②前额。突出、宽/窄前额。
③枕骨。扁平枕或枕骨凸出。
④脸型。粗糙面容、长/窄脸、扁平脸。
⑤颧骨。发育不良、扁平、凸出。
⑥鼻唇沟。凸出或发育不全。
⑦下颌。前凸、后移、宽/窄小下颌等。

遗传性疾病的常见眼耳鼻部表型：
①眼部。眼睑缺如、睑裂狭小、隐眼、内眦赘皮、弓形眉/一字眉/连眉、睫毛缺如/长睫毛、睑裂上/下斜、眶下折痕等。
②耳部。无耳、耳轮发育不良、低耳位、耳垂折痕或缺如等。
③鼻部及人中。宽/窄鼻梁或塌陷、鼻翼发育不良、朝天鼻、鼻孔/鼻尖异常、长/短人中、宽人中、帐篷形人中等。

遗传性疾病的常见口唇部及口腔表型：
①鼻唇沟显著或发育不全。
②口角上/下斜。
③上唇红和下唇红增厚或变薄。
④唇腭裂、腭弓高窄。
⑤巨舌、舌后坠。
⑥齿间距过宽等。

遗传性疾病的常见手足及肢体表型：
①手足。无指/趾、指/趾缺如、多指/趾、并指/趾、长/短指/趾、宽拇指/趾、锥状指/趾、交叠指/趾、细指/趾、摇篮足、手足小、手足裂、通贯掌纹等。
②肢体。偏侧发育过快致不对称、近端长骨短、脊柱侧弯等。

遗传性疾病的常见外生殖器表型：
①男性可见尿道上裂或下裂、小阴茎或短阴茎、阴囊缺如、大睾丸等。
②女性可见大阴蒂、大阴唇与小阴唇缺如、生殖器色素沉着过度或减退等。

遗传性疾病的其他特殊表型还包括：皮肤毛发色素减低、毛发卷曲、皮肤湿疹样皮疹、关节伸面黄脂瘤、角膜混浊或角膜色素环（K-F环）、蓝巩膜、鼠尿或汗脚样特殊气味等。