先天性喉软化症

病因

新生儿非感染性喉喘鸣的常见原因，其中男婴发病是女婴的2倍。很多研究都认为该病的发病机制包含了“发育不成熟”的因素，这其中可能有神经肌肉控制的不成熟。按照这样的解释，早产儿中先天性喉软化症的发病率可能会增高，但研究发现早产儿先天性喉软化症的发病率并不比足月儿更高。所以先天性喉软化症的发病原因仍然不清楚。

临床表现

先天性喉软化症通常在出生后2周内出现症状，2岁左右症状自发缓解。吸气时喘鸣是先天性喉软化症的标志性特征，吸气时喘鸣在安静状态和处于激惹状态下均可出现，且和体位有关。仰卧体位比俯卧体位症状更重，进食时躺着的体位也使喘鸣的症状加重，伸展颈部常可降低气道噪声的强度。除了喉喘鸣这个主要症状，根据病情轻重程度的不同，患儿还会出现发绀、呼吸困难、睡眠不安、呼吸费力、喂养困难、发育迟缓等表现。

患儿体征因患儿病情的严重程度而有不同。轻度患儿发育正常，无三凹征及发绀，心肺等无异常。重度患儿会同时有以下情况：睡眠呼吸暂停及低通气、发育迟缓及喂养困难等，还会继发肺动脉高压、肺心病及胸部畸形等，患儿会出现相应的体征，如三凹征及发绀，营养评估显示发育不良，胸部漏斗胸以及心肺的其他相应的表现。

诊断

结合病史、临床表现和影像学及电子/纤维喉镜检查，一般诊断不难。

辅助检查
X线检查包括透视检查，可以观察到声门上结构的动态运动状态。胸部X线拍片可以帮助确认或排除一些相关的疾病，如有无无名动脉的压迫或血管环存在的情况等，还可以了解肺部有无炎症等。心电图及心脏彩超了解心脏的情况，判断有无伴发的心脏问题或肺动脉高压等。电子/纤维喉镜是最主要诊断先天性喉软化症的方法，患者状态允许时，先在清醒状态下进行，先从鼻腔进镜，了解鼻、鼻咽的情况，然后观察声门上和声门的情况，并观察声带活动的情况。

根据电子/纤维喉镜观察的结果，一般将先天性喉软化症分为三型：
①Ⅰ型。吸气时杓会厌（AE）皱襞向内塌陷。
②Ⅱ型。会厌管状卷曲伴杓会厌（AE）皱襞过短，吸气时四周塌陷。
③Ⅲ型。会厌俯垂，吸气时向后塌陷，阻塞喉入口。

中国李兰等采纳的分型标准是根据电子/纤维喉镜将先天性喉软化症分为4型，前三型和上述分型类似，在这个基础上，又增加了混合型，即存在两种以上声门上组织塌陷。

必要时还要进行内镜的全气道检查以明确有无伴发的其他气道疾病。若怀疑有胃食管反流，可以进行食管镜检查以观察有无相应的体征，还可以进行24小时食管pH监测等。

鉴别诊断
主要是和能引起喉喘鸣的其他疾病相鉴别：如和声带麻痹、喉囊肿、舌根囊肿、喉蹼、声门下血管瘤、气管支气管软化、血管异常压迫气管、急性喉炎、喉异物或气管异物等疾病进行鉴别。

鉴别要点：
①注意病史和发病年龄的询问。如新生儿的声带麻痹常常有产程困难或新生儿产时外伤的病史，出生后头2周出现的间断、低音调的吸气性喘鸣音常常是先天性喉软骨软化；出生后1～3个月出现的呼吸窘迫常常继发于声门下血管瘤；继发于炎症的喘鸣，如小儿急性喉炎等常常发生在出生6个月后。
②注意疾病的临床表现和体征。如有无声音的改变，有无喂养困难等。
③注意进行心肺的听诊等。如声带麻痹及喉蹼等多有声音的改变，而喉囊肿、先天性喉软化症等则无声音的嘶哑改变。
④进行必要的影像学检查。如呼吸道异物在透视观察下可有特征性的纵隔摆动等特点，血管异常压迫气管有特征性的影像学改变等。在鉴别诊断时，需行电子/纤维喉镜检查，必要时行内镜全气道检查。如舌根囊肿的患儿可以在舌根和会厌之间看到圆形灰白色的囊状新生物，表面光滑，压迫会厌，急性喉炎的患儿可以看到声带黏膜充血，有时有声门下肿胀，喉异物的患儿可以看见有异物卡在声门区等。

治疗

保守治疗
大部分先天性喉软化症患儿无须特殊治疗，但是需要给患儿家属一些具体指导，如立位喂奶、侧卧睡眠，预防呼吸道感染等，另外，有胃食管反流的患儿要予以抗反流治疗等，需要注意的是，要密切随访患儿，观察重点在于患儿的呼吸情况、发育评估及有无继发心肺方面的并发症等方面。

手术治疗
手术适应证。当患儿除了吸气性喉喘鸣并伴有发育迟缓、阻塞性睡眠呼吸暂停低通气、喂养困难、继发性漏斗胸、肺动脉高压和肺源性心脏病等情况之一时，应予以手术干预。其中伴严重胸骨上窝凹陷的呼吸困难、低氧血症及高碳酸血症需立即手术干预。

手术禁忌证。患儿有严重的全身其他脏器的病变无法耐受手术；合并有其他喉或气道的疾病，如喉裂、声门下严重狭窄、气管严重软化等其他疾病时，单纯声门上成形术无法彻底解决呼吸不畅的问题；患儿家长对手术方案不能理解和接受。

手术方式。全麻下内镜全气道检查＋支撑喉镜显微镜下声门上成形术。关于这个手术，应该使用冷器械还是二氧化碳激光，还存在争议。主张使用激光者认为这样做可以减少手术中的出血量，主张冷器械者认为激光可以增加术后的瘢痕形成。另外，当患儿无合并下气道病变时，气管切开术也是一个可以选择的办法，只是气管切开会产生自身的一些并发症和后遗症，气管切开后的护理对患儿的陪护者而言也是一种挑战。所以，气管切开术已逐渐被声门上成形术替代。

其他治疗
若患儿家长不愿接受手术，或患儿的健康状况不能耐受手术时，可以考虑试戴呼吸机。关于这方面的研究，国内外还不是很多。国外一些学者的研究显示：呼吸机治疗对合并有先天性喉软化症、气管软化、支气管肺发育不良及皮罗综合征的严重的上气道阻塞的患儿有良好的治疗效果。