大前庭水管综合征

病因

常染色体隐性遗传（DFNB）导致的先天性内耳畸形-前庭水管扩大。多为语前感音神经性聋，也可为迟发性感音神经性聋。

临床表现

包括：
①渐进性或波动性听力下降。多见于儿童的渐进性的双侧听力下降。头部外伤、上呼吸道感染、其他使颅内压增高（如人倒立、打喷嚏等）等常常是诱因。听力可能有部分自愈倾向，但听力总的趋势是越来越差。耳聋程度从接近正常到重度-极重度聋。双侧听力多对称。高频听力下降为主或更重，低频可有气骨导差。
②眩晕。LVAS患者有29%～47%的会出现发作性眩晕、走路不稳或运动协调能力障碍等前庭症状，但前庭功能检查显示前庭功能异常的比率更高。特点为听力下降发生多早于前庭症状，且早期多以高频听力损失为主。
③部分患者可伴有耳鸣。

诊断

LVAS是影像学、听力学、遗传学分析的综合诊断，其中影像学检查是诊断的金标准。

主要有：
①常用的检查包括高分辨率颞骨计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）。诊断标准是：前庭水管中段前后径≥1.5毫米或前庭水管的外口与前庭直接相通。
②SLC26A4基因突变是导致LVAS的遗传学病因。SLC26A4基因定位在7q31区，其编码的Pendrin蛋白是一种氯离子转运子，它存在于甲状腺、内耳的内淋巴管、内淋巴囊及Corti器中。
③高频听力下降为主的渐进性或波动性听力下降。

治疗和预后

LVAS急性听力下降的可按突发性聋治疗原则，治疗包括应用糖皮质激素、改善内耳微循环、营养神经等。部分患者听力可能会有部分自愈倾向，但最终大部分患者会逐渐加重。听力下降到中-重度的患者，以及听力急性下降应用药物治疗效果不佳者，已经影响正常的听力言语交流，可佩戴助听器。LVAS发展为重度-极重度感音神经性聋，助听器无效或效果不佳时，需要考虑行人工耳蜗植入术进行听觉和言语康复。

LVAS早期发现、早期诊断及早期治疗，可延缓LVAS患者听力下降速度，并提高听力和言语康复的效果。耳聋基因诊断可以明确耳聋的遗传学病因，如果结合产前诊断，可有效预防遗传性聋发生，从根源上预防LVAS。