部分脑膜、脑组织通过未发育完善或钙化不全的鼻部骨质，疝出颅外形成的先天性畸形。
病因及分型
多发生于新生儿及儿童，男性发病率高于女性，缺乏准确的发病率信息。胚胎时期脑组织经尚未融合的骨缝疝至颅外，或正常分娩过程中胎儿颅压增高所致。与耳鼻咽喉专科有关的脑膜脑膨出有经筛板到达上鼻道的，或经蝶窦、筛窦的骨缺损通过未闭的颅咽管到达鼻咽部及副鼻窦，或经颅前窝底骨质缺损区到达鼻前庭及鼻腔外等多种。经由筛骨鸡冠前方的盲孔疝出至鼻部者为囟门型，自鸡冠后方疝出者为基底型。
临床表现
类型不同，临床表现不同，共同特征性临床表现为水样涕。
囟门型
初生婴儿鼻外部正中或略偏一侧出现表面光滑，质地柔软，随年龄增长而增大的包块。肿物较大时可有特殊光亮感。肿物位于双眼之间，可使鼻根部变宽，眼间距加宽。
基底型
患儿因鼻塞而影响呼吸、睡眠及吮奶。
诊断
依据病史、体征及影像学检查可确诊。
体征
鼻外部、鼻腔或鼻咽部可见肿物，肿块可随脉搏或呼吸搏动。患儿用力或啼哭轻压囟门或颈内静脉时，肿物可略增大或张力增加，此为肿物与颅内相通的重要体征。透光试验多为阳性。
影像学检查
计算机X线体层扫描（CT）显示骨质缺损更具优势，磁共振成像（MRI）可明确肿物与颅内脑膜及脑组织的关系。上述两项检查为明确肿物原发部位，疝出部位骨质缺损的首选检查方法。
治疗
手术为首选治疗方法。如果膨出物的主体位于鼻腔内，可以选择经鼻内镜的鼻内径路手术方式；如果膨出物超出鼻腔范围，突入到鼻根、前额、眶内、下颌骨升支内侧等部位，则应采用鼻外径路或颅鼻联合入路。一般以出生半年～1年手术为宜，但有学者认为2～3岁手术为宜。过早手术因患儿耐受力差而出现手术危险；过晚手术则因不断增大的肿块将会导致难以矫正的颜面畸形。若肿物表面皮肤有破裂倾向，则应尽快手术。报道的经鼻内镜手术的患儿最小年龄为21天。