外鼻先天性畸形

病因

颜面发育起始于胚胎第4周，与5个结构密切相关，即鼻额突、上颌突、下颌突，后两者成对出现，分成左右两侧，而前两者是外鼻发育的关键。当额突下缘两侧分别形成一卵圆形的鼻基板，就昭示着鼻发育的开始。鼻基板向内凹陷形成沟状的鼻窝，沟的两侧隆起分别称为内侧鼻突、外侧鼻突，同侧内外鼻突会在鼻窝的尾端融合形成鼻囊（又称嗅囊），未融合的一端成为该侧前鼻孔。胚胎第6周时，上颌突在生长的作用下，鼻窝及两侧的内侧鼻突互相向面部正中线靠拢，其中间的鼻额突形成原始鼻中隔，而两侧的内侧鼻突融合形成鼻背及鼻尖，同时两侧的外侧鼻突形成鼻翼和外鼻的侧部。在外鼻胚胎发育中，由于孕期感染、孕期新陈代谢失衡、药物及化学物品等影响，导致期间任一过程发生错误，会引发不同临床表现的外鼻先天性畸形。

临床表现及诊断

缺鼻（arhinia）
胎儿无鼻或者仅有半侧鼻发育称为缺鼻。多因在胚胎期鼻额突和嗅囊不发育或仅发育某一侧而产生。这是一类罕见的先天性畸形，自1931年首次报到以来，截至2014年全世界报道的仅40余例。缺鼻的婴幼儿由于没有健全的呼吸道，呼吸、进食依赖同一通道—口腔通道，多会遭受呼吸道感染，甚至呼吸窒息。

鼻侧喙（proboscis lateralis）
指正常外鼻结构被一种在根部位于内眦部的肉质棒状结构代替，多在一侧鼻根。结构的中心为小管道，内衬黏膜，又称管状鼻（proboscis-like nose）。其发生原因是鼻额突下缘双侧未发育正常的两个鼻窝，而是在其下缘中央出现一异味鼻窝，进而发育为管状鼻。此类外鼻畸形常伴有其他颅面部畸形，如唇腭裂、泪器畸形、眼畸形等。

额外鼻孔及双鼻畸形额外鼻孔（extranasal pit）
指在双侧前鼻孔的上方（即鼻尖外）出现一额外鼻孔，呈品字形排列。该鼻孔可与鼻咽腔相通，又称副鼻。双鼻畸形（doubling of nose）为两个外鼻，4个鼻孔，呈上下排列或左右排列。以上两种畸形均是在胚胎发育的第四周、在鼻额突下缘额外的出现1～2个鼻窝发育而成。本畸形多无呼吸障碍，但面容显著畸形对患儿生理心理发育有较大影响。

纽形鼻（button-like nose）
外鼻呈纽扣状发育不全，在相当于前鼻孔处仅有小凹。此畸形是因为鼻窝未下陷，也未与咽腔及口腔相通所致。

鼻裂（cleft nose）
指外鼻在鼻中线处形成纵行裂沟，多同时有鼻尖、鼻小柱畸形及鼻背、眼间距增宽，常与唇和（或）腭正中裂同时存在。本畸形因胚胎期双侧鼻窝及内侧鼻突向中线靠拢的过程中，其间的间质组织发育障碍，导致左右侧外鼻融合失败。

鼻先天性皮样瘘管和囊肿（NDSC）
为鼻部正中线上先天性的小孔和/或类圆形肿块，临床表现为局部反复感染甚至颅内感染。本畸形是因为胚胎期硬脑膜憩室通过额骨后方的盲孔经鼻前间隙与外鼻皮肤接触。随胚胎发育，硬脑膜回缩，盲孔闭锁。若硬脑膜在回缩过程中憩室闭合不全即导致中线处的不完全关闭导致NDSC的发生，依据是否与外界相通分为瘘管和囊肿。本畸形较为少见，除易反复致感染外，会随年龄增长影响局部结构发育。

驼鼻（hump nose）
指外鼻的骨与软骨交接区鼻梁呈驼峰状或矩状隆起，是一种常见的外鼻畸形。

鞍鼻（saddle nose）
指以鼻梁塌陷或凹陷为主要临床特征的较常见先天性鼻部畸形。鞍鼻患者鼻腔生理功能异常，易引发呼吸道炎症。

歪鼻（wry nose）
表现为外鼻偏斜，以鼻尖及鼻梁偏斜多见，常常与鼻中隔偏曲或鼻中隔软骨前脱位共存。

先天性鼻尖畸形（congenital malformation of apex nasi）
指鼻尖部先天性的缺损、塌陷等畸形。多为鼻面部其他先天性畸形的伴发症或者后遗症，如唇腭裂或唇裂等。

大翼软骨发育异常
其内侧角后端肥厚或过度张开所致之畸形。患者多诉持续性双侧鼻塞。检查可见鼻小柱明显增宽，以致前鼻孔窄如裂隙，吸气时鼻翼翕动。

鼻翼萎缩症（collapse of nostrils）
指吸气时鼻翼向内侧移动，使鼻前孔有通道变窄而出现呼吸气流受阻。先天性的为大翼软骨发育异常所致，有两种观点：一种认为系大翼软骨外侧脚发育不良或异常弯曲，无法有力支撑鼻翼，导致呼吸动作时鼻翼收缩鼻前孔变窄；另一种则认为系因大翼软骨内侧脚增生，导致鼻小柱过宽畸形（wide columella），使鼻前孔变小所致。

先天性鼻赘（congenital rhinophyma）
外鼻发生过程中如有原始胚胎组织存留，可出现外鼻赘生畸形，表面覆有皮肤及细毛。

治疗

首选手术修复或者重建外鼻。不同先天性畸形，或同一种畸形不同程度有不同的手术方式选择。多数修复或重建手术需移植皮瓣、填充物以达到改善面部外形目的，其中移植物多使用自体软骨（如耳郭软骨、肋软骨等），此外还有复合物/合成物异体移植。无论移植的皮瓣或填充物都无法随发育而成长。有研究表面整形手术外佩戴面部生长环支架牵引或固定可帮助提升远期疗效。