先天性脑积水

病理及分类

梗阻性脑积水（obstructive hydrocephalus）又称非交通性脑积水，脑室系统脑脊液循环通路存在狭窄，粘连梗阻等因素，使脑脊液通过受阻所致。梗阻常发生在脑室系统生理性狭窄的部位，如室间孔、中脑导水管、第四脑室开口等处。梗阻部位以上的脑室系统可显著扩大，脑室周围组织发生间质水肿。交通性脑积水，脑室和蛛网膜下腔之间无梗阻，脑脊液流出脑室后到达幕上的蛛网膜下腔，但不能被蛛网膜颗粒顺利吸收，产生脑积水。

根据脑积水发展的速度，脑室扩张的程度和临床的表现，将脑积水分为急性进展性脑积水、慢性脑积水、正常压力性脑积水和静止性脑积水。

病因

确切病因尚不明确，先天的脑积水多在母体内已经形成，出生后继续进展，部分病例与基因遗传因素导致的发育异常相关。
①脑脊液产生过多，如脉络丛乳头状瘤和脉络丛乳头状癌引起脑脊液过度分泌，导致先天性脑积水，有人称为分泌过剩性脑积水。
②脑脊液吸收障碍，细菌性脑膜炎、蛛网膜下腔出血等导致中脑周围，大脑表面蛛网膜下腔粘连，脑脊液通过障碍或蛛网膜颗粒功能发生异常，脑脊液吸收障碍引起先天性脑积水。静脉窦血栓形成和上腔静脉综合征引起静脉压力升高亦可导致脑脊液吸收异常，引起先天性脑积水。
③脑脊液循环受阻，梗阻的原因可以是先天性的，如中脑导水管狭窄、丹迪-沃克（Dandy-Walker）畸形合并脑积水等，也可以是肿瘤性的，如脑室内肿瘤或凝血块阻塞。

临床表现

先天性脑积水患儿在出生时可能表现不明显而不被注意，随着生长发育，逐渐表现出来。先天性脑积水病因不同，临床表现也不一致，但都会有颅内压增高引起的表现。

颅内压增高表现。新生儿及婴幼儿因颅缝尚未闭合，有很强的代偿能力，成人颅内压增高的典型表现很少出现，主要表现为喂养困难、易激惹，患儿坐、爬、讲话、对外界的认知以及体力和智能发育，均较同龄儿延迟等。

头围和头部形态异常。婴幼儿头围增长超过2厘米/月，尤其是伴有前囟膨隆、前囟增大、颅缝开裂等，应引起高度的关注。头皮菲薄、头皮静脉怒张、眼部出现“落日征”等。头部叩诊可听到破壶音。

神经功能障碍。外展神经颅内走形较长，容易受颅压增高的影响，功能常发生异常。外展神经麻痹造成的斜眼、复视，容易被发现，偶有患儿会以“斜视”原因就诊于眼科。侧脑室扩张使放射冠受到牵张、压迫，引起步态异常和排便控制障碍。三脑室后部扩张，压迫中脑被盖部，造成帕里诺综合征（Parinaud syndrome）。如高颅压被逐渐代偿，脑室进行性扩张，皮质逐渐萎缩，病况似乎趋于稳定，而实质上神经功能的损害仍在加剧，患儿神经功能发育明显延迟。颅压继续增高最终导致患儿意识状态恶化，陷入昏睡，直至昏迷。

静止性脑积水。又称代偿性脑积水，指脑积水进展到一定程度后趋于平衡，无头围进行性增大和临床症状加重的表现。反之若出现颅内压增高症状，而且病情仍在不断地发展时，称为进行性脑积水。

诊断

患儿到门诊常有明显“大头”表现且不断增长，眼球活动受限，呈典型的“落日征”，眼底检查表现为原发性视神经萎缩。当高度怀疑先天性脑积水的可能，可选择如下检查辅助诊断：
①腰椎穿刺。现在很少用于先天性脑积水的诊断。
②X线头部平片。典型的表现是颅骨变薄、骨缝增宽、脑回压迹加深等，该方法亦很少用于诊断脑积水。
③头部计算机断层扫描（CT）。CT检查快速、方便，能准确判断脑积水的存在，但在明确病因方面不如磁共振检查。
④头部磁共振成像（MRI）检查。能准确地显示脑室和蛛网膜下腔各个部位的形态、大小和梗阻狭窄的部位，对确定病因，判断病情明显优于CT，磁共振脑脊液电影技术能够动态了解脑脊液循环的状况。
⑤超声检查。主要用于胎儿的检查，可以动态监测胎儿的脑室形态和脑室内出血等情况。

治疗

除少数经利尿、脱水等治疗或未经治疗症状缓解，脑积水停止发展的病例外，绝大多数脑积水患儿需要进行手术治疗。采用的手术治疗方法主要有：脑室腹腔分流术、脑室心房分流术、腰大池腹腔分流术。内镜诊疗技术在先天性脑积水治疗方面有独特的优势，如三脑室造瘘术，可使脑脊液直接流入脚间池，达到治疗梗阻性脑积水的目的。