胚胎早期发育过程中，神经管发育缺陷闭合不全导致的较常见的先天畸形。脊柱裂是神经管缺陷性疾病的一种。脊柱裂的发生通常被认为是遗传因素和环境因素综合作用的结果。参与的环境因素主要有怀孕期间放射线和有毒物质的暴露，维生素A及叶酸缺乏，肥胖以及怀孕早期的感染，如风疹病毒和弓形虫感染等。脊柱裂可以通过羊水甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶进行产前检查。母体血清中甲胎蛋白检测可以用于人群筛查。B超是一种比较好的无创性产前检查方法。3D超声及磁共振成像（MRI）检查产前胎儿脊柱裂应用逐渐增多。
脊柱裂因累及的病变组织不同而表现多样，但总体上可分为隐性脊柱裂和显性脊柱裂两大类。
隐性脊柱裂仅有棘突和椎板不同程度的缺如，没有椎管内容物向外膨出，临床上多数病人无明显神经系统阳性症状和体征，通常是在体检，或因其他原因拍片检查时发现。少数隐性脊柱裂病人在相应阶段有局部皮肤的改变，如色素沉着、皮肤凹陷、局部脂肪堆积而形成局部隆起，局部皮肤多毛和存在毛细血管瘤。有些病人皮肤出现脐状内陷，甚至形成皮肤窦。在硬膜内，可存在蛛网膜粘连、囊肿、神经根粘连、脊髓畸形甚至脊髓裂。随着年龄增加，患儿发育到10～15岁，可能出现脊髓栓系等引起的神经系统功能异常，如下肢肌肉发育较差，出现肢体乏力，双下肢不等长，双足不等大，步态不稳。若不治疗，病情继续进展，会出现足发育及外形异常而形成马蹄足畸形。进而出现尿失禁，泌尿系统检查可无明显异常，也可能因尿道括约肌障碍反复发生感染。通过临床表现，结合X线、B超、计算机断层扫描（CT）、MRI检查可做出明确诊断。对于没有临床表现或临床表现轻微的病人通常采用保守对症处理，以观察病情变化为主。对于有神经系统阳性症状和体征，且病情逐渐加重的病人，可考虑手术治疗。手术的目的是解除脊髓受到的牵拉，能使神经系统功能障碍进展得到一定程度的缓解，但欲使症状改善，多不太满意，有时因为局部组织粘连，手术可能造成新的创伤。总体来讲隐性脊柱裂预后较好。
显性脊柱裂根据膨出的椎管内容物的不同可以进一步分为三种类型，前两种类型又统称为囊性脊柱裂。
①脊膜膨出，指脊膜连同包裹的脑脊液从缺损处膨出，形成位于皮下，触之有波动感的囊性肿物。脊髓本身及相连的脊髓神经位置形态正常，膨出部位可被全层皮肤覆盖，皮下常含有脂肪垫。囊壁有瘢痕样改变，系由多余的硬脊膜和蛛网膜构成。膨出物也可覆盖很薄的一层组织膜，透光试验阳性。此类型的显性脊柱裂临床症状最轻，手术治疗效果较好，预后佳。
②脊髓脊膜膨出。此类型临床上最为常见，是比较严重的一种类型。脊髓和相连的脊神经一起伴随脊膜由骨质缺损处膨出于皮下，形成囊肿突出，并与邻近结构及伴发的病损组织形成粘连。此类型因累及脊髓、脊神经、脊膜和椎骨等结构，又常存在较广泛的组织粘连，手术困难，常遗留神经功能障碍。
③脊髓膨出，即脊髓外露，脊髓组织平板样暴露于体外。此类型患儿很难存活。
囊性脊柱裂临床表现显而易见，囊性膨出物主要在背侧中线部位腰骶部最多，其次是颈椎，胸段最少。一般单发，多发罕见。临床主要是在局部有皮下膨出物和脊髓神经受损的表现。局部的膨出物触之有波动感。局部皮肤会出现多毛，毛细血管瘤样改变，有些病人存在窦道。神经功能受损的表现，主要是在病变节段以下的神经功能的损害，如下肢感觉运动功能异常，新生儿下肢自发运动不对称，括约肌功能障碍引起的大小便功能异常，存在感觉异常者可能出现局部皮肤的溃疡。年长患儿可出现下肢体畸形，形成马蹄足，先天性髋关节脱位。严重者会出现截瘫。囊性脊柱裂有时覆盖的皮肤很薄，发生破裂，常导致脑脊液外溢，内容物外露，进而发生感染等严重后果。
脊柱裂常合并有其他畸形或疾病进而有相应的临床表现，如脑积水、基亚里畸形、脊椎侧弯、后凸畸形、皮毛窦等。
显性脊柱裂通过临床表现，X线片、B超、CT及MRI检查等可以诊断。显性脊柱裂临床上常需要与脂肪瘤、畸胎瘤、皮样囊肿，甚至局部的囊肿相鉴别。个别患者要注意这些疾病可能与脊柱裂同时存在。显性脊柱裂均需要手术治疗，手术时机在出生后1～3个月为宜。如果出现囊壁菲薄，囊壁破裂的则需要急诊尽快手术。随着技术的进步，现在越来越多的学者主张早期治疗，出生后48小时内完成手术。有些医疗中心也开始尝试对于危重胎儿进行宫腔内手术的治疗方法，已积累了一些经验。总体来讲隐性脊柱裂预后要明显好于显性脊柱裂的患者。脊柱裂的预防主要是补充叶酸。