室间隔缺损

病理

病理解剖一般可分为以下五型：
①室上嵴上缺损。缺损位于室上嵴上方、肺动脉瓣下方，约占10%。
②室上嵴下缺损。位于室上嵴下方的膜部室间隔，占60%～70%。
③隔瓣后缺损。缺损的全部或部分位于三尖瓣隔瓣的后方，约占20%。
④肌部缺损。位于肌部室间隔，较少见。
⑤共同心室。其室间隔缺如，少见。

本病经缺损的血液分流方向及大小，取决于缺损的大小、部位、左右心室的压力及体肺循环的阻力之比。缺损小对血液分流的阻力大，故分流量少；反之，缺损大对血液分流的阻力小，故左向右分流量大，使左室、右室、肺循环血管及左房的负荷增加而扩大。当肺循环压力增高而阻力无或仅轻度增高者，称动力性肺高压；长时间动力性肺高压会造成肺动脉小血管痉挛、内膜增厚、坏死、血栓形成，管腔变细或闭塞，形成阻力性病变，若肺循环阻力亦增高至接近或超过体循环阻力而出现双向或右向左分流者，称阻塞性肺高压，即艾森门格尔氏综合征。

临床表现

小缺损者多无自觉症状，于胸骨左缘第3、4肋间可听到响亮（4～5级）的收缩期杂音，持续时间长，可掩盖第二心音，伴有震颤。中、大型缺损者常感劳累后心悸、气急、咳嗽、胸闷、乏力，易患呼吸道感染，婴儿喂养困难，发育迟缓；严重者可有左心衰竭。体检示心浊音界增大，心前区搏动增强，收缩期杂音的强度较小缺损弱（3～4级），多可扪及震颤，肺动脉瓣区的第二心音分裂、肺动脉第二音亢进。伴有重度肺高压时，肺充血的症状减轻，呼吸道感染的发生率减少，但心悸、胸闷、乏力的症状加重，且可有头晕、胸痛、咯血、心律失常及发绀等。体检示上述典型杂音的强度减轻或消失，肺动脉瓣区的第二心音分裂亦较不明显，但P2亢进显著，且有因肺动脉扩张所引起的收缩早期喷音、相对性肺动脉瓣关闭不全的舒张早期杂音和（或）相对性三尖瓣关闭不全的收缩期杂音；严重者有发绀、杵状指（趾）、颈静脉怒张、肝大及浮肿等。

辅助检查包括：
①胸部X射线检查。小缺损者心影及肺血管影可无异常；中、大缺损者均有典型表现，即左室或左右室增大，肺动脉段突出，两侧肺动脉及其分支扩大，搏动增强，主动脉结较小；伴重度肺高压者，肺动脉干及两侧肺动脉扩大更明显，但其分支则较纤细，肺纹理稀疏，肺野较清晰。
②心电图。小缺损者可无异常，中、大缺损者有左室或左右室肥大；伴阻塞性肺高压者则示右室肥大及劳损。
③超声心动图。为首选检查方法，可明确诊断，据此选择手术时机，左室、左房内径增大，二尖瓣活动速度增快、幅度增大，室间隔回声中断。多普勒超声能显示心室间的分流情况及分流部位，估测肺动脉压力。
④心导管。表现为心室水平由左向右分流；导管偶可通过缺损而进入左室。通过压力、心排血量、分流量及肺循环阻力等的测算，可了解其血液动力学改变情况。

诊断

临床表现结合心电图及胸部X线改变可提示室间隔缺损的可能存在，超声心动图可明确缺损部位、大小、血液分流方向、肺动脉压力。根据超声结果，选择是否手术和手术时机。重度肺动脉高压临界状态的患者，做心导管检查，以检测肺动脉压力和计算肺血管阻力，明确可否手术治疗。心室造影仅用于伴有复杂先心病的室间隔缺损。

治疗

包括介入封堵和开胸手术，介入手术只用于10千克以上体重中等以下大小的室间隔缺损，手术可以治疗任何体重、大小的室间隔缺损。

首先需明确手术适应证，室间隔缺损手术适应证、手术时机与室间隔缺损大小、变化、部位、合并其他心脏畸形及室间隔缺损导致的病理生理改变有关。有四点值得注意：
①缺损有自发闭合的可能，即不手术可“愈”。
②可发展为肺血管阻塞性病变，失去手术机会。
③病情轻重差别巨大，轻者不影响心肺功能，重者可危及生命。
④手术具有创伤和一定的风险。

手术具体的适应证详述如下。

小室间隔缺损
超声心动图示婴儿室间隔缺损小于3毫米，是否手术尚有争议。这类患儿通常无症状，不影响活动量、生长发育，肺循环压力低于体循环压力的50%，不可能造成肺血管病变，且有可能变小或自愈，通常不需手术。为消除杂音和预防心内膜炎而手术者，可在学龄前施行。室间隔缺损并发细菌性心内膜炎的可能性低，但如发生心内膜炎，炎症治愈后，要手术闭合小室间隔缺损。小室间隔缺损伴重度肺动脉高压，考虑为特发性肺动脉高压，不宜手术。

中等室间隔缺损
患儿伴有肺动脉压力增高，肺血管阻力轻度增高，闭合室间隔缺损的风险较低，而肺血管病变的进展无法预测，随访超声检查无隔瓣粘连形成的有效分流口变小者，手术年龄在1～2岁为好。

大室间隔缺损
重症难治性充血性心力衰竭的婴儿，可在术后3个月内的任何时候手术；消瘦、低体重，一般在3月龄时手术；如病情稳定可随访至6月，如室间隔缺损变化；此后室间隔缺损自发闭合率减小，而肺血管梗阻性病变发生率增加，应该手术。如隔瓣粘连，有效分流口变小，有自发减小闭合的趋势，可继续观察一段时间。这类婴儿可伴有PDA或主动脉缩窄，必须同时纠治。对肌部瑞士乳酪型多发室间隔缺损、室间隔缺损合并一组房室瓣骑跨的婴儿、极低体重的婴儿以及有不适合体外循环疾病的婴儿如合胞病毒感染考虑先进行肺动脉环缩。

干下型室间隔缺损
由于解剖位置关系，右冠瓣叶的主动脉瓣环处没有支撑，再加上室间隔缺损的心内左向右分流，使右冠瓣叶逐渐向缺损右侧面脱垂，导致瓣叶边缘延长最终关闭不全。这类室间隔缺损很难自己愈合。大缺损在婴儿早期易于造成严重的充血性心力衰竭，也易导致早期肺血管改变，宜在婴儿期及早一期闭合。中小室间隔缺损一旦发现主动脉瓣脱垂，即应闭合预防其发展为返流；如发生返流应闭合室间隔缺损，同期成形主动脉瓣。

临界状态
室间隔缺损形成重度肺动脉高压，心脏杂音轻微或消失，超声心动图示血液双向分流，血氧饱和度约90%，肺血管阻力达8U/米²。这种情况术前很难确定患者是否可从室间隔缺损修补获益，有创的肺组织活检有助于了解术后转归，肺动脉Ⅰ、Ⅱ级病变可从手术获益；Ⅲ级病变为中间状态，手术效果不定；肺动脉病变Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ级，呈丛样病变、内膜中层广泛纤维化、坏死性动脉炎、血栓形成，手术有害无益，为手术禁忌。肺活检不但有创，而且损害肺组织，对肺高压的室间隔缺损患者保护肺组织尤为重要。另外，肺组织活检受取材部位、大小的影响，亦存在误差。心导管检查术中，行急性肺血管扩张试验，应用扩血管药物，如静脉注射异丙肾上腺素、腺苷，吸入伊洛前列素，如肺动脉压降低，动脉压无明显变化，左向右分流增加，心排量增加，肺血管阻力下降，是适于闭合室间隔缺损的良好反应。加深了对肺高压的遗传学与细胞生物学的认识，肺高压的治疗也取得了很大进展，同时应用到先心病肺动脉高压的治疗——采用“实验诊断性”治疗，又称先进的治疗方法，应用肺动脉高压肺血管靶向药物：内皮素受体拮抗剂、5型磷酸二酯酶抑制剂、前列环素类，观察评估用药效果。如果有改善，心脏杂音变响，血氧饱和度增加，肺血管阻力下降，则可手术，如改善不明显则禁忌手术。

手术禁忌证。室间隔缺损出现艾森门格尔氏综合征，即口唇青紫，血氧饱和度低于85%，超声心动图示血液右向左分流，肺血少，肺门呈残根样变，肺血管阻力大于等于l0U／米²，肺动脉病变Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ级，为手术禁忌证。肺血管形呈阻塞性病变，室间隔缺损起到“缓冲阀”作用，平衡左右心血量。室间隔缺损出现艾森门格尔氏综合征手术风险增大，即使存活者也会加速造成右心衰，缩短寿命。

预防

先天性心脏病的预防分为三级：一级预防，在妊娠早期避免危险因素，可减少室间隔缺损的发生；二级预防，为胎儿超声检测，因室间隔缺损是可治愈的疾病，所以不必终止妊娠，因此，二级预防不适于室间隔缺损；三级预防对室间隔缺损最为重要，大室间隔缺损在婴儿期及时手术，可以预防婴儿夭折和形成艾森门格尔氏综合征而失去手术机会。

预后

因室间隔缺损大小不同，未经治疗者的预后也不同。室间隔缺损处于变化之中，文献报道其自愈率为4%～84%，使患者免于手术治疗。能否自愈与室间隔缺损大小、部位、年龄有关。自发闭合的机制包括血流冲击诱发缺损边缘纤维化；三尖瓣隔瓣黏附形成假性室间隔膜部瘤；肌部室间隔缺损闭合还由于心肌肥厚所致。年龄越小，自愈的可能性越大，膜周部小室间隔缺损1岁内自行闭合率高，在随后的幼儿及学龄前期内仍有部分患儿自愈，进入学龄期后则难以自愈。膜周部隔瓣后自愈机会最大，干下缺损则很少自愈。缺损越小，自愈的可能性越大，隔瓣后大缺损亦有自愈者。一般认为小的室间隔缺损不影响患者的心肺功能，可不手术，中量以上分流的大室间隔缺损，一般在出生后2月左右症状加重，易发生心衰，呼吸道感染，喂养困难，生长停滞，甚至夭折；若无外科治疗，存活者可发展成器质性肺动脉高压，最终出现艾森门格尔氏综合征，失去手术机会，通常在40岁前造成死亡，所以应及时手术。此外，在室间隔缺损的基础上可发生心内膜炎，年发病率约0.3%，抗生素治疗通常是有效的。在没有发生肺血管阻力性改变前手术，多数患者术后可获得正常生活质量和寿命。