由于代谢紊乱等原因引起的全身性骨病或某一部位骨性改变的疾病。骨代谢病表现为骨的软化、疏松、钙化或硬化，亦可同时具有上述表现的两种及以上。究其原因是由于身体中骨形成和骨吸收两者之间的平衡被打破，出现骨转换的紊乱，骨的基质形成和矿化相关过程也可发生异常。
骨代谢病按照发病原因，可分为维生素A缺乏症、维生素A过多症、维生素C缺乏症、维生素D过多症等。
维生素A缺乏症。维生素A摄入不足可影响骨骼的生长发育，导致长骨发育缓慢、脊椎骨发育障碍、脊髓受压，从而导致脊神经萎缩，还可以表现为趾甲变脆易折。
维生素A过多症。一次特别大剂量或者长期过量服用维生素A可引起维生素A中毒。过量的维生素A可以影响骨和软骨，损伤细胞膜；可激活破骨细胞，引起骨质变形、吸收，骨膜下新骨形成。X线可见长骨的骨干广泛膜性成骨，桡骨、尺骨多见。成人韧带和关节周围关节囊可发生钙化或骨化。生长发育的儿童会出现骨骺过早闭合。
维生素C缺乏症。由于维生素C的缺乏导致核糖核酸（RNA）丧失，成骨细胞活性降低，影响骨质形成，出现弥漫性的骨质疏松。表现为患儿肢体肿胀、疼痛和活动障碍。患儿多仰卧位，出现膝关节屈曲，髋关节外展，足外旋的蛙样姿势。X线表现为普遍的骨质疏松，骨小梁结构消失，呈磨砂状，出现特征性的坏血病线和坏血病透亮带。
维生素D过多症。维生素D摄入过多所致。可引起骨钙吸收过多，实验室检查显示血钙增高，X线表现为关节旁软组织钙化；儿童干骺端临近骨干和骨骺出现浓淡交替带影，椎体周围密度增高，其下呈透亮带。
维生素D不足。由于维生素D摄入不足所致。发生在儿童形成佝偻病，发生在成人则为软骨病。X线表现为骨皮质和骨小梁骨量减少，周围覆盖类骨质层。患儿表现为颅骨软化、肋串珠，易发生病理性骨折。成人软骨病临床表现较轻，可出现腰痛以及脊柱骨骼畸形。
肾性骨病。慢性肾功能衰竭后出现的不同程度的骨硬化、骨软化和纤维性囊性骨炎共同结合，形成复杂的骨骼紊乱。可引起高磷血症、肾性骨营养不良及异位钙化。其中肾性骨营养不良可表现为骨痛和骨折，异位钙化可发生在关节周围组织，形成冻结关节。
抗痉挛药物引起的骨软化病。长期服用抗痉挛药物如苯妥英钠可干扰维生素代谢，引起骨软化病或者佝偻病，造成骨折风险增大。
肿瘤性骨软化症。肿瘤发展过程中引起的肾磷酸盐排泄，可能由于肿瘤释放某种因子抑制25-羟基维生素D-1α羟化酶系统，出现血清1,25-二羟基维生素D3水平降低。
家族性磷酸酯酶过少症。一种常染色体隐性遗传病。严重者生后1～2年死于高钙血症，症状较轻者表现为长骨干骺端边缘磨损，X线表现为透亮切迹，骨皮质加厚，骨膜下新骨形成，脊柱旁韧带钙化。
治疗原则应以预防为主，积极去除病因，改善症状，必要时可考虑手术治疗。