主要由于遗传基因变异所导致的皮肤疾病。包括单基因遗传病和多基因遗传病。
单基因遗传病依据其遗传类型分为三类：
①包括常见的常染色体显性遗传皮肤病，如单纯性大疱性表皮松解症、先天性大疱性鱼鳞病样红皮病、神经纤维瘤病、毛囊角化病、家族性慢性良性天疱疮等；
②常染色体隐性遗传皮肤病如白化病、板层状鱼鳞病、着色性干皮病等；
③性连锁遗传皮肤病如性连锁鱼鳞病、色素失禁症等。
普遍认为多基因遗传病的发生与两个或者以上基因变异相关，无显性和隐性之分，患者的家族成员罹患相同疾病的概率会明显高于正常人群，不过这些疾病也受到环境因素的影响。常见的多基因遗传性皮肤病如银屑病、白癜风、特应性皮炎、红斑狼疮等。多基因遗传性皮肤病的主要研究手段是全基因组关联分析（GWAS），该方法可以确定与疾病相关联的遗传标记，但是通常无法确定真正促使疾病发生的基因变异。
最早被确定致病基因的单基因遗传性皮肤病是性连锁鱼鳞病。在1987年，STS基因的大片段被确定可以引起性连锁鱼鳞病，至此开启遗传性皮肤病基因分子水平研究的序幕。20世纪90年代中期到21世纪初，通过经典的家系连锁分析方法及基因定位克隆技术，极大促进了单基因遗传性皮肤病新致病基因的发现。该时期大概有接近200种单基因遗传性皮肤病的致病基因被确定。中国研究者在这个时期也做出了重要贡献，如朱学骏教授领导的团队在2003年首次确定了原发性红斑肢痛症的新致病基因SCN9A。21世纪20年代以来，高通量测序出现并且快速普及，促使另一批相对罕见、缺乏大家系样本导致无法进行有效连锁分析的疾病致病基因被确定。这个时期，有多个新致病基因被中国皮肤科医生首先确定，包括Olmsted综合征在内的多个掌跖角化病、单纯型大疱性表皮松解症、反向型痤疮、汗孔角化症、遗传性泛发性色素异常症以及屈侧网状色素沉着症等一系列疾病。基于这些发现，有望发现新的治疗药物，并从单基因遗传病的体细胞水平乃至受精卵水平对缺陷基因或染色体进行修复和纠正，改善患者预后。