掌跖角化病

以手掌及足跖表皮增厚或者过度角化为特征的一组遗传性皮肤病。

残毁性掌跖角化症通常还可以分为弥漫性掌跖角化症和局灶性掌跖角化症,后者还包括点状掌跖角化症、条纹状掌跖角化症等类型。弥漫性掌跖角化病多自幼年发病,持续终身。出生时手掌、足跖皮肤稍厚。1岁后手掌、足跖出现明显弥漫的过度角化,呈淡黄色蜡样。质硬,摸之粗糙,冬季可发生皲裂而引起疼痛。常见的弥漫性掌跖角化症包括表皮松解性掌跖角化症,是由于编码角蛋白的KRT9或者KRT1突变导致的(见图)。点状掌跖角化病为散发于手掌及足跖圆形或椭圆形、粟粒至绿豆大、坚硬的角化丘疹,患者的指(趾)甲常增厚。条纹状掌跖角化症多见于编码桥粒结构的基因突变所致,比如DSP或者DSG1基因,通常这类疾病还可能会合并有心脏异常。

残毁性掌跖角皮症是一种严重的掌跖角化病。常常在婴幼儿期发病,掌跖部呈弥漫性角化过度,表面呈蜂窝状小凹,角化过度可以向足背、腋、踝、肘、膝及足底等处扩展。手足背皮损呈特殊的海星状角化或条状角质增生。从4~5岁以后,患儿指(趾)发生纤维性收缩窄带,呈进行性指(趾)断症改变,以小指(趾)为最多见,最终可有几个指(趾)被累及。指(趾)甲可有嵴状拱起及残缺不全。中国学者已确定伴有腔口周围角化的残毁性掌跖角化症(即Olmsted综合征)的致病基因,为瞬时感受器电位香草素受体亚家族3(TRPV3)。该基因的功能获得性突变可以导致TRPV3通道过度开放,大量钙质内流进入角质形成细胞,之后诱发细胞过度凋亡和角化过度。

治疗为局部对症处理,可用20%尿素霜、维A酸软膏或水杨酸软膏等封包。将角质层浸软后,用机械方式除去增厚角质,可减轻症状。平时应常用润肤剂。残毁性掌跖角化症可以考虑口服阿维A治疗,应注意药物的不良反应。同时,近期研究认为,针对Olmsted综合征,表皮生长因子受体EGFR抑制剂厄洛替尼有良好疗效。

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