一种少见的常染色体显性遗传性、慢性、进行性、角化异常性皮肤病。
病因与MVK、PMVK、MVD、FDPS等基因突变有关，这些基因与胆固醇代谢通路有关，提示脂质在皮肤角化中的重要作用。值得一提的是，几乎所有汗孔角化的致病基因均为中国人首先发现。汗孔角化症的典型表现为皮肤上大小不等圆形或环形，边缘为堤状角化隆起的嵴，中央轻度萎缩。无自觉症状。可发生在皮肤的任何部位，以面、颈及四肢等外露部位多见。
本病的表现多变，根据皮损累及范围可分为播散性浅表光化性汗孔角化症、播散性浅表性汗孔角化症、Mibelli汗孔角化症、线状汗孔角化症、掌跖播散性汗孔角化症和点状汗孔角化症六种。多数患者皮损单发或数量不多，少数患者皮损可泛发。有的患者皮损主要在日光暴露部位，有的发生在臀部等长期受到摩擦刺激的部位，可发生癌变。根据患者有家族史和边缘堤状隆起的特征性皮损，结合组织病理学检查可以确诊。
本病尚无有效治疗方法。皮损局部可外用维A酸软膏等。对单个皮损可采用冷冻、激光等手段去除。内服维A酸类药物有效，但易复发。外用辛伐他丁加胆固醇软膏可能对某些类型汗孔角化症有一定治疗效果。对怀疑发生癌变的皮损，宜做病理检查，一旦癌变，应予切除。
