一组以出生或出生不久皮肤受轻微机械性损伤或摩擦后出现水疱、大疱等皮肤脆性增加为主要表现的遗传性皮肤病。
据皮肤水疱发生的结构部位，临床上分为单纯型、交界型及真皮型（又称营养不良型）三个主要亚型，以及一种特殊类型——金德乐综合征（Kindler syndrome）。
①单纯型：皮损主要见于肢端及四肢关节伸侧，愈后一般不留疤痕。严重单纯型EB也可以全身泛发并累及口腔黏膜，但较少出现严重皮肤外并发症。家长可在患儿生后数月能够爬行时，注意到摩擦部位易出疱。致病主要由编码角蛋白5（KPT5）及角蛋白14（KPT14）的基因突变引起，个别由编码网格蛋白基因（PLEC1）引起。北京大学第一医院皮肤科在国际上首先确定的单纯型EB致病基因KLHL24为泛素化连接酶，主要负责降解角蛋白14等表皮关键蛋白。
②真皮型：皮损多数较为重，可出现在体表的任何部位，包括黏膜，以肢端最为严重，愈后遗留明显的疤痕。致病原因是由编码Ⅻ型胶原α1链的基因（COL7A1）突变引起。
③交界型：罕见，大多数在生后2岁内死亡。生后就有大面积的水疱、大疱及糜烂。致病可以是编码层粘连蛋白的基因（LAMA3、LAMB3及LAMC3）、编码ⅩⅫ型胶原的基因（COL17A1）或编码整合素的基因（ITGA6、ITGB4）引起。
EB的组织病理检查都为表皮下疱，需电镜检查才能明确松解发生的部位。单纯型松解发生在表皮基底细胞层，最为表浅，症状也最轻；交界型松解发生在表皮-真皮连接基底膜带的透明板；真皮型松解发生在表皮-真皮连接的基底膜下带，是三型中最深的，愈后会遗留瘢痕。
尚无有效的治疗方法。主要是对症处理，一旦确诊后注意加强对患儿的护理，避免反复摩擦与外伤。出现水疱、糜烂后应注意创面清洁，预防感染，减少或避免疤痕形成。随着医学的发展，出现了新的治疗技术，如骨髓移植、干细胞移植等。产前诊断技术已成熟，根据遗传类型及已知的致病基因，在母亲怀孕早期可预测胎儿是否患病，从而采取相应措施。
