个体在发育阶段（通常指在18岁以前）由于生物、心理、社会的各种不利因素致使精神发育受阻或不完全的现象。临床上主要表现为显著智力低下及社会适应能力的损害。
精神发育迟滞是一类综合征，它没有单一的病因，也没有一致的疾病过程，它仅仅表示个体的智力和社会适应能力低于某种水平。
病因
从胎儿到18岁以前影响中枢神经系统发育的因素都可能导致精神发育迟滞，包括生物学因素和社会文化因素。
1.遗传因素
①染色体异常：常染色体和性染色体的单体型、三体型、多倍体等染色体数目异常。染色体的倒位、缺失、易位、重复、环形染色体和等臂染色体等结构异常。
②基因异常：DNA分子结构异常使机体代谢所需酶的活性不足或缺乏，导致遗传代谢性疾病，可有精神发育迟滞的临床表现。
③先天性颅脑畸形：如家族性小脑畸形、先天性脑积水等。
2.围产期有害因素
母体孕期感染、使用药物、接触毒物、妊娠期疾病、分娩期并发症、躯体和心理健康状况、吸烟饮酒行为，以及一些新生儿疾病等。
3.出生后不良因素
包括中枢神经系统感染、颅内出血、颅脑外伤、脑缺氧、甲状腺功能减退、重度营养不良等躯体因素，以及听觉或视觉障碍、贫困、与社会隔离等环境因素。
临床表现
主要表现为不同程度的智力低下和社会适应困难。可根据智商（IQ[注]）水平分为4个等级，各级之间无明显界限。
1.轻度
智商在50～69，成年以后可达到9～12岁的心理年龄，在全部精神发育迟滞中占85%。患者在幼儿期即可表现出智能发育较同龄儿童迟缓，就读小学后学习困难，可勉强完成小学的学业。能进行日常的语言交流，但对语言的理解和使用能力差。通过职业训练能从事简单非技术性工作，有谋生和家务劳动能力。
2.中度
智商在35～49，成年以后可达到6～9岁的心理年龄，在全部精神发育迟滞中占10%。患者从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓，语言发育差，发音含糊不清，不能完整表达意思。计算能力为个位数加、减法的水平，不能适应普通小学的就读。能够完成简单劳动，但质量差、效率低。在指导和帮助下可学会自理简单生活。
3.重度
智商在20～34，成年以后可达到3～6岁的心理年龄，在全部精神发育迟滞中占3%～4%。患者在出生后即可出现明显的发育延迟，经过训练最终能学会简单语句，但不能进行有效语言交流。不会计数，不能学习，不会劳动，日常生活需人照料，无社会行为的能力。可同时伴随显著的运动功能损害或脑部损害。
4.极重度
智商在20以下，成年以后可达到3岁以下的心理年龄，在全部精神发育迟滞中占1%～2%。完全没有语言能力，对危险不会躲避，不认识亲人及周围环境，以原始性的情绪，如哭闹、尖叫等表达需求。生活不能自理，大小便失禁。常合并严重脑部损害，伴有躯体畸形。
部分精神发育迟滞患者可伴有精神症状或躯体疾病的症状和体征。
预防与治疗
精神发育迟滞一旦发生难以逆转，因此重在预防。监测遗传性疾病、做好围产期保健、避免围产期并发症、防止和尽早治疗中枢神经系统疾病是预防精神发育迟滞的重要措施。精神发育迟滞的治疗原则是以教育和康复训练为主，辅以心理治疗，仅少数需要药物对伴随的精神症状进行对症治疗。
1.教育和康复训练
由学校教师、家长、康复训练师和临床心理治疗师相互配合进行。教师和家长的任务是使患者能够掌握与其智力水平相当的文化知识、日常生活技能和社会适应技能。在中国尚缺乏专业康复训练师为精神发育迟滞患者提供服务。临床心理治疗师针对患者的异常情绪和行为采用相应的心理治疗，常用的方法是行为治疗。在对患者进行教育和康复训练时，要根据患者的智力水平因材施教。
2.心理治疗
行为治疗能够使患者建立和巩固正常的行为模式，减少攻击行为或自伤行为。心理教育和家庭治疗使患者的父母了解疾病的相关知识，减轻焦虑情绪，有助于实施对患者的教育和康复训练。
3.药物治疗
①病因治疗：适合于病因明确者。例如，对半乳糖血症和苯丙酮尿症给予相应饮食治疗，对先天性甲状腺功能低下给予甲状腺激素替代治疗，对先天性脑积水、神经管闭合不全等颅脑畸形可考虑相应外科治疗。
②对症治疗：30%～60%的精神发育迟滞患者伴有精神症状，导致接受教育和康复训练的困难。因此，可根据不同的精神症状选用相应药物治疗。