双侧副中肾管发育不全所致的一组症候。人群发病率约为1/4000～1/5000，患者表现为先天性无阴道伴无子宫或始基子宫，卵巢发育多正常。
发病机制
发病机制尚不清楚，被广为接受的假说是苗勒管-泌尿生殖窦起源。胚胎发育早期苗勒管末端形成苗勒管结节，向尾端增生形成阴道索。与此同时，泌尿生殖窦后方两侧内胚层细胞增生形成一对窦阴道球，向头端生长，阴道索和窦阴道球相接处细胞增生成为实性阴道板，之后阴道板中央逐渐出现腔隙，于17周末完成管腔化。也有不同的看法，认为阴道是由沃尔夫管和苗勒管结节发育而成。沃尔夫管末端发育成阴道壁，苗勒管末端的苗勒管结节形成最初的阴道壁黏膜上皮，后逐渐被鳞状上皮取代。
症状
原发性闭经及性生活困难，子宫仅为始基状态而无周期性腹痛。检查可见患者体格、第二性征以及外阴发育正常，但阴道前庭无阴道口，或仅在其后方有一浅凹陷或浅短凹陷，内为盲端。可伴泌尿道发育异常，少数患者伴脊柱发育异常。
鉴别诊断
此病须与处女膜闭锁和雄激素不敏感综合征相鉴别。处女膜闭锁有周期性腹痛，肛诊可触及阴道内囊性肿块，下极达阴道前庭位置。超声有助于鉴别诊断，处女膜闭锁阴道内积液，有正常子宫结构（伴或不伴宫腔积液）、卵巢正常；MRKH综合征则提示子宫发育不良伴阴道条索状结构。雄激素不敏感综合征为X连锁隐性遗传病，染色体核型为46,XY，外阴阴毛无或稀少，睾酮为男性水平。而MRKH综合征患者染色体核型正常46,XX，性激素为正常女性水平。
治疗
分非手术及手术治疗，建议18岁或有性生活要求后进行。
①顶压法用阴道模具压迫阴道凹陷，使其扩张并延伸到接近正常阴道的长度。尤适用于阴道凹陷组织松弛者。顶压法因为无创操作应作为一线方法推荐给病人。
②阴道成形术方法多种，各有利弊。手术方法均为在膀胱直肠间造穴，采用不同材料铺垫人造洞穴形成不同手术方式。常见术式有生物补片法阴道成形术、羊膜法阴道成形术、腹膜法阴道成形术、乙状结肠法阴道成形术、皮瓣阴道成形术等方法。