阴道的先天性解剖结构异常。女性生殖器较为复杂的疾病之一。包括MRKH（Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser，MRKH）综合征，阴道闭锁、阴道横隔、阴道纵隔、阴道斜隔综合征等。
阴道由副中肾管和泌尿生殖窦发育而来。双侧副中肾管融合形成子宫和阴道上段。副中肾管尾端与泌尿生殖窦相接形成窦结节，其中泌尿生殖窦细胞增生形成窦-阴道球，进一步增殖形成阴道板。胎儿第11周起阴道板逐渐腔化最终发育成阴道。因此，胚胎发育过程中，副中肾管和泌尿生殖窦的发育、融合、腔化等任一过程异常均可发生阴道发育异常。根据上述理论，本病分为三类：
①副中肾管发育不良。包括子宫、阴道未发育（MRKH综合征），即先天性无阴道、无子宫。
②泌尿生殖窦发育不良。即泌尿生殖窦未参与形成下段阴道，如阴道下段闭锁。
③融合异常。垂直融合异常可发生阴道横隔，侧面融合异常表现为阴道纵隔或阴道斜隔综合征。
临床表现多样：
①原发性闭经，常见于MRKH综合征和阴道闭锁。
②痛经及周期性下腹痛等生殖道梗阻相关症状，可见于阴道闭锁、阴道横隔、阴道斜隔综合征等。经血逆流可继发子宫内膜异位症。生殖道不完全梗阻时可出现月经淋漓不尽，常见于阴道斜隔综合征；梗阻合并感染时可出现阴道或宫腔积脓。
③性生活困难。
④合并其他器官畸形，如MRKH综合征患者可合并泌尿系统或骨骼系统畸形等。
⑤部分患者可无症状。
临床表现结合查体及超声检查，可对大部分患者作出诊断，染色体及MRI检查有助于对复杂病例的诊断。手术是主要治疗措施，基本原则为恢复解剖形态和功能，存在梗阻症状者提示存在功能性子宫有内膜、有生育功能的子宫，应尽早手术。阴道成型术后要重视随访和阴道模具扩张。