因原始生殖细胞迁移受阻或性腺形成移位异常所致的女性生殖道发育异常。临床表现：
①卵巢未发育或发育不良：单侧或双侧卵巢发育不良，卵巢外观色白，呈细长条索状，又称条索状卵巢；发育不良的卵巢切面仅见纤维组织，无卵泡。多见于特纳综合征患者（染色体核型为45 XO），亦可见于卡尔曼综合征（Kallmann syndrome），表现为原发性闭经或初潮延迟、月经稀少和第二性征发育不良，常伴内生殖器或泌尿器官发育异常。单侧卵巢缺失多见于单角子宫。血清内分泌检查、B型超声检查、磁共振成像、腹腔镜检查有助于诊断，必要时行活体组织检查和染色体核型检查。
②异位卵巢：卵巢形成后仍停留在原始生殖嵴部位，未下降至盆腔内。卵巢发育正常者无症状。
③副卵巢：罕见。一般副卵巢远离正常卵巢部位，可位于腹膜后。无症状，多因其他疾病手术时发现。