在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD），或低于第3百分位数的现象。在临床医学上又称为矮身材（short stature）。
严格来讲，矮身材仅为疾病的一种临床表现，导致身材矮小的病因及疾病众多，其中不乏交互作用者，亦有不少疾病导致矮身材的机理尚未明确。按体型可将矮身材分为匀称性矮身材、非匀称性矮身材。匀称性矮身材是指患儿身材矮小，但身体各部分比例正常，如生长激素缺乏症（GHD）、特发性矮身材（idiopathic short stature; ISS）、家族性矮身材、体质性青春发育延迟、小于胎龄儿（SGA）、特纳综合征（先天性卵巢发育不良所致的疾病）和性早熟等。非匀称性矮身材患儿身材矮小，身体各部分的比例不正常，如先天性甲状腺功能减退、软骨发育不全、成骨发育不全、黏多糖病等。矮身材的诊断过程实质上是疾病鉴别诊断的过程，详细的病史、家族史、临床表现、体格检查、常规实验室检查、遗传学分析和内分泌功能检测等有助于确定导致身材矮小的原因。儿童体格生长内分泌调节中最常见的重要途径是GH-IGF轴，因此GH-IGF-Ⅰ功能测定有助于矮身材的诊断。
矮身材儿童的治疗措施取决于其病因。1985年基因重组人生长激素（recombinant human growth hormone; rhGH）问世，为广大矮身材患儿的治疗带来希望。可用rhGH治疗的导致身材矮小的疾病包括：生长激素缺乏症、慢性肾功能不全肾移植前、特纳综合征、普拉德-威利（Prader-Willi）综合征、小于胎龄儿、特发性矮身材、短肠综合征、SHOX基因缺失、努南（Noonan）综合征等非生长激素缺乏症导致矮身材的治疗。