儿童时期脑神经元异常过度、同步化放电活动所造成的一过性临床表现。
癫痫是一种以具有持久性致痫倾向为特征的脑部病症,它不是一个单一疾病,而是一种有着不同病因、临床表现各异但均以反复癫痫发作为共同特征的慢性脑部疾病。癫痫患病率为0.4%~0.7%,儿童是好发人群,约半数癫痫患儿于10岁前起病。
病因
既往传统分类按照病因分为特发性、症状性和隐源性。国际抗癫痫联盟(ILAE)分类工作组建议将病因分为六大类:遗传性、结构性、代谢性、免疫性、感染性及病因不明。对于儿童癫痫患者,前三种病因相对更常见。
发作类型
对于发作类型的分类在不断演变。1981年ILAE将发作分为全面性、部分性和不能分类的发作,2010年分类为全面性、局灶性和发作类型不明,局灶性发作是指发作恒定起源于一侧大脑半球内的、呈局限性或更广泛分布的致痫网络,并有着放电的优势传导途径。全面性癫痫发作是指发作起源于双侧大脑皮层及皮层下结构所构成的致痫网络中的某一点,并快速波及整个网络。
癫痫综合征
指一组具有相对一致临床表现和脑电图特点的癫痫。临床上常结合发病年龄、发作类型、病因学、发育情况、脑电图及影像学结果、对药物的反应及转归等做出某种癫痫综合征的诊断,对于判断预后以及选择治疗药物有重要意义。例如,婴儿痉挛症、儿童良性癫痫伴中央颞区棘波和儿童失神癫痫等。
诊断
包括五部分:
①是否癫痫?
②癫痫发作类型是什么?
③哪种癫痫综合征?
④癫痫病因?
⑤确定残障情况及共病。
在临床上,通常需要仔细询问或观察患儿的发作表现、发作前后状态、发作诱因、认知运动发育情况和既往个人家族史,结合脑电图、血生化、头颅医学影像学、心电图检查结果,必要时进行遗传代谢筛查和染色体、基因检测等,以确定癫痫的诊断及病因等。要注意鉴别一些容易混淆的非癫痫疾病,例如心源性发作、屏气发作以及睡眠障碍等。
治疗
通常首选口服抗癫痫药物治疗,约70%患儿的癫痫发作可以通过药物治疗控制。癫痫的药物治疗是一个长期过程,至少需2~3年无发作才能根据病因、癫痫综合征和脑电图等综合情况考虑减停药。内科抗癫痫治疗还包括:激素治疗(针对婴儿痉挛症等某些癫痫脑病或自身免疫因素导致的癫痫)、生酮饮食治疗(针对Ⅰ型葡萄糖转运体缺陷所致癫痫或药物难治性癫痫)等。外科治疗:癫痫病灶切除(针对某些脑结构异常所致癫痫,应早期考虑外科治疗)、功能性半球切除术(针对半球结构性病变)、胼胝体切开术(姑息性治疗)及神经调控治疗(如迷走神经刺激术)。另外,某些癫痫可针对病因治疗,如代谢性疾病苯丙酮尿症所致癫痫的低苯丙氨酸饮食治疗、免疫性癫痫的免疫抑制治疗等。同时,也要关注共病的治疗,例如儿童癫痫患儿易合并注意缺陷多动障碍等。
预后
大部分癫痫患儿服用抗癫痫药物治疗的预后较好,约2/3病例可获得长期的发作缓解,停药后的复发风险为25%~30%。癫痫的病因和癫痫综合征是影响预后的最重要因素,例如婴儿痉挛症总体预后较差,而儿童失神性癫痫到青春期自限。