孤儿药

WHO将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病或病变，由于其稀有性，也被称为孤儿病，用于其治疗的药物也相应地被称为孤儿药。

1983年，美国率先对罕见病用药进行了立法，并正式宣布启动孤儿药的开发。随后，日本于1993年、欧盟于2000年也相继建立孤儿药的相关法规，激励孤儿药的开发。这些立法试图通过提供税收抵免、监管费免除和优先审查等推动力，以及在美国享有7年、在欧盟享有10年的市场独占权，来鼓励药品开发商制造孤儿药这一“微利”市场的产品。

随着医学科学的进步，各国在积极完善罕见病用药开发环境与政策的同时，很多疾病的病因不断被揭示，新药研制及生产技术也有了很大的提高。现已成功研制开发了很多罕见病的治疗药物。根据孤儿药开发类型的不同，可分为五类：Ⅰ类是最初以治疗罕见病用药批准上市，此后又扩大了药物疗效，增加了新的适应证，该类型中最为多见的应用领域是恶性肿瘤；Ⅱ类是仅以治疗罕见病用药批准上市，此后并未扩大新的适应证；Ⅲ类是以非罕见病用药上市，已取得孤儿药指定疾病疗效；Ⅳ类是以非罕见病用药批准上市，正在作为孤儿药开发中；Ⅴ类则是以非罕见病用药批准上市，作为孤儿药指定疾病治疗适应证开发终止的药物。

对美国、日本和欧盟已上市的Ⅰ类～Ⅲ类孤儿药治疗疾病领域进行分析，结果提示恶性肿瘤和感染性疾病是两大主要治疗领域，其他依次为血液/造血系统、中枢神经系统、代谢系统、免疫系统、呼吸系统、内分泌系统等。在生产孤儿药的上市制药企业中，进入全球排名前10的几乎都是制药巨头或跨国制药企业，也有以生产遗传代谢性疾病治疗药物见长的美国健赞（Genzyme）公司等。约94%的孤儿药在批准后8年之内上市。2009年初，中国《新药注册特殊审批管理规定》颁布实施，将罕见病用药审批列入特殊审批范围，中国尚无自主研制生产的罕见病药物上市。

2016年12月21日，国务院总理李克强主持召开国务院常务会议，部署今后五年深化医药卫生体制改革工作。会议确定了“十三五”期间深化医改重点任务，其中之一是就是要健全药品供应保障体系，扶持低价药、“孤儿药”、儿童用药等生产。