胚胎期原始玻璃体未正常退化且合并增殖所致的疾病。
多见于婴幼儿或儿童。90%单眼发病，患眼通常较对侧健眼小。临床表现轻重不一，轻者表现为晶状体后囊局限白点（又称米顿多夫斑），或表现为视盘前小片状纱膜状结构（又称贝格迈斯特视乳头）；重者可合并前房消失继发青光眼甚至反复性玻璃体积血导致眼球萎缩。根据病变主要累及部位可分为前部型、后部型和混合型。前部型主要表现为晶状体后囊纤维增殖斑、睫状体受牵拉向瞳孔区移位和（或）晶状体全部混浊；后部型主要表现为与视盘相连的玻璃体纤维机化条索导致视网膜皱襞形成或牵拉性视网膜脱离等；病变同时累及眼球前部和后部时称为混合型。眼部B超检查显示玻璃体中有一条索样光带起自视盘，向前与晶状体后囊膜相连，部分病例彩色多普勒超声图像上可见条索内血流信号以辅助诊断。
本病出现白瞳症时，需与下列疾病鉴别：先天性白内障、早产儿视网膜病变和视网膜母细胞瘤等。先天性白内障混浊位于晶状体内，本病混浊早期在晶状体后，以后再发展成晶状体混浊。早产儿视网膜病变凭借双眼患病，早产、低出生体重及吸氧史，很容易与本病鉴别。与视网膜母细胞瘤的鉴别：本病多单眼发病，眼球较小，且有特征性的晶状体后白色纤维血管膜和睫状体受牵拉的现象；另外，眼底未见肿块，B超及CT检查未显实质占位，无钙化等可资鉴别。
过去仅对有晶状体膨胀、前房变浅的病例行晶状体及前玻璃体切除，以预防继发性青光眼达到保留眼球外观目的。随着微创玻璃体手术的开展，有采取晶状体玻璃体切除以期去除混浊屈光间质和（或）解除眼球前后节牵拉的报道。术后配戴框架或角膜接触镜，稍大的儿童可植入后房型人工晶状体，并进行弱视训练。部分前部型病例能恢复一些视力。