帕里诺综合征

由中脑顶盖前区及后连合区的垂直凝视中枢受损所致的双眼向上、向下垂直运动瘫痪的综合征。最常见者为双眼向上运动瘫痪,见于松果体瘤等中脑上端病变。又称上丘脑综合征、中脑顶盖综合征、顶盖前区综合征、四叠体上丘综合征、上仰视性麻痹综合征和日落征。

由法国眼科医师H.帕里诺首次描述。表现为双眼向上垂直运动不能,是由眼球垂直同向运动皮质下中枢受损所致。病因复杂多样。特征性的表现为眼球垂直凝视障碍、会聚退缩性眼球震颤和瞳孔对光或近距视觉反应减弱或消失。

病因及发病机制

中脑顶盖前区及后连合区的垂直凝视中枢受损所致。损害可为直接性或压缩性。常见病因包括肿瘤、卒中、脱髓鞘和梗阻性脑积水等。松果体瘤(颅内生殖细胞瘤)或中脑的肿瘤是最常见的病因,年轻患者多见。卒中多见于老年患者,包括中脑出血和梗死。脱髓鞘疾病多见于20~30岁妇女。此外,脑动静脉畸形、外伤、感染、中枢神经系统淋巴瘤和后颅窝的肿瘤和巨大动脉瘤亦是病因之一。垂直性核上性眼肌麻痹亦与代谢紊乱有关,如尼曼-皮克病(Niemann-Pick disease)、威尔逊病(Wilson disease)、核黄疸和巴比妥酸盐过量有关。

临床表现

主要影响眼球运动和瞳孔的功能:
①眼垂直凝视障碍,同向上视不能,下视功能通常保存;
②退缩性眼球震颤、会聚性眼球震颤和会聚性痉挛;
③假性阿罗氏瞳孔,瞳孔中等散大,瞳孔对光或近距视觉反应减弱或消失。
④眼睑退缩;
⑤共轭下凝视(日落征)。

常见的临床症状依次为:复视、视物模糊、视野缺损、共济失调和斜视。

常见的体征为:垂直注视麻痹、聚合退缩性眼震和辐辏反射分离;仅有65%患者具有上述典型三联征。眼底见视神经乳头水肿。

诊断

根据眼球运动和瞳孔功能障碍的临床表现,联合头颅计算机断层扫描(CT)或磁共振成像(MRI)等影像学辅助检查进行诊断。对肿瘤患者尚需进一步病理诊断。

治疗

病因治疗为主。如治疗松果体和中脑肿瘤、出血、梗死、脱髓鞘和梗阻性脑积水等疾病。根据肿瘤类型进行外科手术切除、化疗和放疗。双侧下直肌松解术可明显缓解双眼上视麻痹,退缩性眼球震颤和会聚运动亦可得以改善。

预后

预后与病因有关。帕里诺综合征的眼部症状改善缓慢,通常持续数月。

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