定性诊断

确定病变的病理性质及病因的过程。

首先,在已确定病变部位的基础上,依据该部位常见的病理损害,结合病史推测病变的性质。在定性诊断时,须特别重视起病急缓和病程特点,即起病形式是否突发起病、慢性、急性或亚急性,还是慢性或隐匿性起病。病情变化转归,是进行性加重,还是逐渐好转,是否有反复发作性等情况。根据患者病情进行分析,确定针对性的辅助检查以确定患者病变的原因及性质。依据定性原则,我们可以将神经系统疾病大致分为以下10类。

感染性

多为急性或亚急性起病,病后数日至数周可以达到高峰,常有发热等全身感染的表现。同时应伴有血象和脑脊液检查改变,应有针对性地进行微生物学、血清学、寄生虫学检查。

血管性

疾病多起病急骤,症状可在几秒、几分钟或几小时达高峰,以后有可能逐渐稳定、好转,亦可留有后遗症或病情恶化、死亡。CT、MRI可确定是出血性病变还是缺血性病变,MRA、DSA可确定受累的血管。应注意整个心血管系统和加速动脉硬化的有关疾病及严重程度,如高血压、心脏病、动脉硬化、大动脉炎、糖尿病、高胆固醇血症,重视有无心肌梗死或短暂性脑缺血发作史。血清凝聚试验可帮助确定钩端螺旋体引起的血管炎性病变。

脱髓鞘性

多为急性或亚急性起病,有多个病灶,病程特点为缓解与复发交替,症状时轻时重。常见的有多发性硬化、视神经脊髓炎、急性播散性脑脊髓炎等。脑脊液、MRI和视听诱发电位检查有助于确定病灶的脱髓鞘性改变。

中毒性

由各种有害物质引起的神经系统损害的疾病,可急性起病(急性中毒)或慢性起病(慢性中毒)。根据接触史和现场环境调查,可确定哪种物质中毒。常见的神经系统中毒有:农药中毒、药物中毒、食物中毒、生物毒素中毒、CO中毒、乙醇中毒等。

变性病

是一组迄今病因未明的慢性、进行性发展的神经系统退行性疾病,神经细胞凋亡是其主要病理特点。临床表现为慢性起病,缓慢进展,病情进行性加重,常选择性地侵犯神经组织的某一系统,如选择性运动系统受累、黑质纹状体系统受累;也可有弥散性损害,如阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)和皮克病(Pick disease)。

肿瘤性

多较缓慢,症状逐渐进展和加重,颅内肿瘤常有头痛、呕吐、视乳头水肿、颅高压和局灶性神经系统受损的表现。脊髓肿瘤可有脊髓压迫症状、椎管阻塞和脑脊液蛋白增高。颅内和脊髓转移性癌患者的脑脊液细胞学检查可有阳性发现,有的可确定肿瘤的性质。神经影像学检查有助于神经系统肿瘤的定性。

外伤性

多有明确外伤史,神经系统受损症状即刻出现,且有颅骨、脊柱或其他部位器官的外伤。X线、CT等影像学检查可帮助发现颅脑、脊柱或脊髓的损伤,定性不难。亦有神经系统外伤经过一段时间后发病者,如慢性硬膜下血肿、外伤性癫痫等。

遗传性

慢性起病,进行性加重,多有家族史。属常染色体显性遗传的疾病有:结节性硬化症、神经纤维瘤病、小脑-视网膜血管瘤、斯特奇-韦伯综合征遗传性舞蹈病、腓骨肌萎缩症、面肩肱型肌营养不良症、先天性肌强直等;属常染色体隐性遗传的疾病有:肝豆状核变性、脊肌萎缩症、异染型脑白质营养不良等。属X-连锁隐性遗传的有假肥大型肌营养不良症、肯尼迪病等。

先天性

多慢性起病,其病理过程在胎儿期已发生,大多数患者在出生时就有症状,如先天性脑积水、脑性瘫痪等;但有的在小儿及成年期才出现神经症状,随着年龄的增长,病情逐渐达到高峰,症状明显后则有停止的趋势,如骶骨裂、小头畸形、枕颈部畸形等。

代谢和营养障碍性

代谢和营养障碍性疾病多起病缓慢,病程较长,在全身症状的基础上出现比较固定的症状。常见的代谢和营养障碍性疾病有维生素B1缺乏(多发性神经病、Wernicke脑病)、烟酸缺乏(Korsakoff脑病、脊髓变性)、维生素B12缺乏(亚急性联合变性)、糖尿病(多发性神经病)、尿毒症(多发性神经病、惊厥、全脑症状)、肝性脑病、肺性脑病等。有些代谢性疾病也是遗传性疾病,故要询问亲属有无同样的疾病。如肝豆状核变性为常染色体隐性遗传,可查血清铜含量、铜蓝蛋白值,常染色体隐性遗传Refsum病(多发性神经病、色素性视网膜炎)为植烷酸合成障碍,可经查血证实。

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