一种血液白细胞（吞噬细胞）不能杀灭吞噬的氧化氢酶阳性的细菌和真菌，致使患者的感染反复发作、愈发严重而形成肉芽状肿物的遗传性免疫缺陷病。简称CGD。
75%～90%为X性联隐性遗传，10%～25%为常染色体隐性遗传。发病时间通常2～5岁，多为男孩，少数为女孩。该病中性粒细胞、嗜酸性细胞和单核细胞的吞噬功能正常，但不能杀灭吞入的过氧化氢酶阳性的细菌与真菌。表现为反复严重的感染以及过度炎症反应形成的肉芽肿。
分类
本病可按性染色体及常染色体两种不同的遗传方式分类，进一步细分可结合细胞色素b谱阳性或阴性两种结果，分为四种类型。其中性联遗传伴细胞色素b阴性的这一型占到患者人数的一半以上，而性联遗传伴细胞色素b阳性这一型罕见。
发病机制
由于吞噬细胞内烟酰胺腺嘌呤二核苷磷酸（NADPH）氧化酶的某些成分缺失或减少，使得吞噬细胞不能产生活性氧（ROS），无法有效地杀灭吞噬的细菌及真菌。在正常吞噬细胞中，吞噬细胞NADPH氧化酶活化产生ROS。当细胞受到刺激时，NADPH氧化酶复合物中的三个胞质亚基转位到质膜，使质膜上的另两个亚基发生构象改变，NADPH与之结合并向该复合物提供电子，以超氧化物-氧的单电子还原产物的方式产生超氧化物和过氧化氢。在吞噬细胞内过氧化氢、髓过氧化物和卤化物三者再形成具有强力杀菌作用的复合物，杀灭胞内病原菌。NAPDH氧化酶复合物由gp91phox、p22phox、p47phox、p67phox、p40phox五个亚基组成，分别由基因CYBB、CYBA、NCF1、NCF2和NCF4编码，其中任意一个基因突变，都可引起NADPH氧化酶活性缺陷，不能产生过氧化氢。当过氧化氢酶阳性病原体入侵机体后，便会导致反复感染。
临床表现
常见症状有肺炎，肺脓肿，淋巴结炎、皮下脓肿、肝脓肿、肛周脓肿，骨髓炎等，主要由过氧化氢酶阳性病原体引起的，包括金黄色葡萄球菌，沙雷菌，伯克霍尔德菌，假单胞菌属细菌，以及真菌中的曲霉菌和假丝酵母。由于吞噬细胞氧化剂产生的缺陷导致过度活跃的炎症反应，可在脑、肺部、肝脾和胃肠道等部位形成肉芽肿，典型的肉芽肿为非干酪坏死性。
诊断
在细胞水平，可以通过测量吞噬白细胞产生超氧化物或过氧化氢的能力来进行CGD的诊断。细胞色素C还原试验及二羟罗丹明-1，2，3（DHR）试验分别直接及间接测定ROS产生的数量。四唑氮蓝（NBT）试验定性检测NADPH氧化酶活性。通常，正常人NBT试验阳性率接近100%，但在CGD患者中，阳性率几乎为0。基因序列分析可明确致病基因。
治疗
尚无有效的治疗方法。主要是防治感染，需长期预防性使用抗细菌及抗真菌药物，常用磺胺类药和三唑类抗真菌药。如出现明确的感染，应早期、积极使用敏感的抗生素控制感染，主要覆盖金黄色葡萄球菌和革兰阴性细菌包括洋葱伯克霍尔德杆菌（如萘夫西林和头孢他啶或碳青霉烯的组合，大多数氨基糖苷类对伯克霍尔德杆菌无效）。有报道重组人干扰素-γ（IFN-γ）能增加NADPH氧化酶活性。如有脓肿形成，则需切开引流。如化脓性实变及肉芽肿性组织形成阻塞性病灶，需手术切除解除梗阻。有明显肉芽肿形成或炎症性肠病患者可使用泼尼松治疗。CGD的基因治疗方法处于临床试验阶段。对于具有极低甚至缺失的NADPH氧化酶活性的CGD患儿，可尽早行造血干细胞移植。