出生时或出生后不久就已存在的听力障碍。发生率在新生儿中为1/1000～2000。按发病时间可分为先天性（语前性）和迟发性（语后性）两种。根据病因可分为两大类，即遗传性耳聋（hereditary deafness）和非遗传性耳聋（non-hereditary deafness）。
遗传性耳聋
指由基因或染色体异常所致的感耳聋。根据是否伴有其他器官或系统异常分为非综合征型耳聋和综合征型耳聋。
非综合征型耳聋
临床上仅表现为听觉系统异常，不伴有其他器官和系统异常。其遗传方式有：
常染色体显性遗传（DFNA）。多为语后感音神经性聋（DFNA3、DFNA8、DFNA12和DFNA19例外），在家系中呈垂直遗传，每代均有患病个体。发病年龄可从几岁至五十几岁，大多数病例听力下降从高频开始，进行性加重并累及多个频率，多不伴眩晕，同一家系不同患者间起病时间和症状可能有差异。少数病例为低频或中频感音神经性聋。一般病程进行缓慢，患者常能保持言语能力，往往并不自知发病，到噪声暴露或年龄因素导致高频听力下降时才发现听力问题，因此发病年龄不易确定。
常染色体隐性遗传（DFNB）。多为语前感音神经性聋（DFNB8例外，其为发展迅速的语后聋），耳聋程度多为重度或全聋。也可为迟发性，与DFNB4关系密切的大前庭水管综合征是一种内耳发育畸形，即联系前庭和颅腔的管道变得异常扩大，导致轻度的头部碰撞，如堕床、激烈的体育活动等就能引起患儿听力下降。出现多次此类事件可以导致患儿出现波动性进行性听力下降至不可逆的重度耳聋。可同时伴或不伴头痛、耳鸣、眩晕，少数患者可有耳周围沉重感、麻木感。在家系中隔代遗传，在中国由于受“计划生育”政策的影响，大多数家庭常表现为散发病例，由于无全身其他系统的异常及耳聋家族史，耳聋往往在不被察觉的情况下出现。
X-连锁（DFNX）。可为语前聋或语后聋。其中，DFN3型表现为镫骨固定的混合性聋，内听道和前庭异常扩大，小耳蜗，其感音神经性聋可呈进行性下降，计算机断层扫描（CT）显示蜗轴异常，蛛网膜下腔与外淋巴腔直接相通，镫骨底板切除或前庭窗开窗后可发生外淋巴液“镫井喷”。
线粒体遗传。携带线粒体12S rRNA基因A1555G或C1494T点突变的个体对氨基糖苷类抗生素高度敏感，小剂量应用即可造成重度听力损失，这就是生活中常见的“一针致聋”现象。线粒体tRNA Ser（UCN）基因A7445G点突变引起非综合征型耳聋，其特点为出生时听力正常，随着年龄的增长逐渐下降，十几岁时发展为重度耳聋，无前庭症状。
综合征型耳聋
耳聋患者伴有其他器官或系统的异常，如皮肤异常角化、色素异常缺失或过度沉着；眼睛视网膜的色素沉着、高度近视、斜视、夜盲等；发育畸形，如颅面部畸形，脊柱、四肢、手指、足趾异常；患者或其家族中有人表现心脏异常、泌尿系统异常或甲状腺异常肿大等。
Waardenburg综合征（先天性耳聋-眼病-白额发综合征，WS）。先天性耳聋中较常见的一种，占所有先天性耳聋的2%～5%，主要为常染色体显性遗传（DFNA），表达程度各异。 常见的下颌面骨发育不全综合征（MFD），也称为Franceschetti-Klein综合征，由第一、二鳃弓发育不全引起。在WS主要临床表型特征的基础上，依据不同的伴随症状将其分为4型，分别是Ⅰ型WS（WS1）：合并内眦异位；Ⅱ型WS（WS2）：无内眦异位；Ⅲ型WS（WS3）：合并肌肉骨骼异常；Ⅳ型WS（WS4）：伴有先天性巨结肠或胃肠道闭锁。绝大多数WS1和WS3由PAX3基因突变引起，WS2主要由MITF或SOX10基因突变引起，而WS4与EDNRB、EDN3、SOX10基因突变相关。
Treacher-Collins综合征（颌面骨发育不全及耳聋综合征，TCS）。多数TCS患者属于常染色体显性遗传，致病基因为TCOF1（78%～93%）和POLR1C或POLR1D（8%），少数病例（1%）为常染色体隐性遗传，由POLR1C突变引起。近60%的病例可由新发突变引起，临床上可呈散发状。TCS的临床表现畸形程度不一，由第一、二鳃弓发育不全引起，症状主要涉及颅面部畸形，典型特征为眼睑下斜，颧骨、下颌骨发育不全和小耳畸形等。通过对大样本量TCS患者临床特征分析发现，TCS非常常见的特征是睑裂下斜、颧骨发育不全、传导性听力下降和下颌骨发育不全。常见的特征是外耳道闭锁、小耳畸形、下眼睑缺损、面部不对称和发际过低；少见特征是呼吸困难、喂食困难、腭裂、后鼻孔狭窄/闭锁、心脏畸形；罕见特征为脊柱畸形、肾畸形、小头畸形、智力低下和四肢畸形。
Usher综合征（聋哑、视网膜色素变性综合征，USH）。属常染色体隐性遗传（DFNB）。大多数患者在出生时即有感音神经性聋，出生后至20岁之前出现视网膜色素变性。由色素性视网膜炎引起的视觉损害在10岁前常不明显，眼底镜检查难以发现，视网膜电图可以发现小至2～4岁儿童的感光系统功能的微小异常。USH根据临床表现分为3个亚型：Ⅰ型表现为先天性重度或极重度感音神经性聋，伴有前庭功能障碍，运动功能发育（坐立及行走）晚于正常儿童，色素性视网膜炎发生于10岁前；Ⅱ型表现为先天性中重度耳聋，前庭功能正常，色素性视网膜炎可发生于10～20岁。Ⅰ、Ⅱ型之间在眼科方面的临床表现区别不大，但Ⅰ型患者夜盲的出现比Ⅱ型的要早。Ⅲ型常表现为进行性听力损害和前庭功能障碍，变异较大。Ⅰ和Ⅱ型USH比较常见，各占40%～45%，Ⅲ型则较少见，占5%～15%。
Pendred综合征（先天性甲状腺肿耳聋综合征，PDS）。以家族性甲状腺肿、先天性耳聋、碘有机化障碍为特征。耳聋的程度可存在差别，比较典型的为先天性双耳重度感音神经性聋，伴有言语障碍，部分患者表现为听力缓慢进行性下降，一般出现在儿童后期，由感冒、头部外伤等诱发。典型听力曲线为双侧高频重度感音神经性聋，低频有残余听力，且低频呈传导性聋。大多数患者颞骨CT可以发现前庭导水管扩大，几乎所有患者的磁共振成像（MRI）扫描可以发现内淋巴囊和内淋巴管扩大。约75%患者有甲状腺肿，多在耳聋之后发现，常在少年儿童期出现，亦有在青春期后才显著。初期甲状腺肿常表现为弥漫性，逐渐发展成多发结节性甲状腺肿。甲状腺肿为碘代谢异常所致，高氯酸盐释放试验阳性，甲状腺功能正常和低下者各占50%。PDS的致病基因为SLC26A4，含有21个外显子，编码Pendrin蛋白，是一种高度疏水性的跨膜碘/氯转运蛋白。除PDS基因外，研究发现FOXI1基因的突变也与本病密切相关，作为转录因子参与PDS基因的表达，但仅处于研究阶段，尚未应用于指导临床。
Jervell Lange-Nielsen综合征（JLNS），是一种罕见的心脏-听觉异常综合征，为长QT综合征的常染色体隐性遗传模式。临床表现以先天性双侧极重度感音神经性聋、心电图QT间期延长为特征，可伴有缺铁性贫血、高泌素血症，部分患者可有癫痫发作。该病最常见的描述为，聋儿在压力情况下、运动或打斗中突然晕厥发作，此外也可由声音刺激、发热、麻醉甚至静脉取血所诱发。KCNQ1基因或KCNE1基因的纯合突变或复合杂合突变可引起JLNS，两者编码的蛋白质共同组成跨膜离子通道，介导延迟整流性钾离子通道，约有90%的JLNS病例由KCNQ1基因突变引起。
非遗传性耳聋
妊娠早期母亲患风疹、腮腺炎、流感等病毒感染性疾患，或梅毒、糖尿病、肾炎、败血症、克汀病等全身疾病，或大量应用耳毒性药物均可使胎儿耳聋。母子血液Rh因子相忌，分娩时产程过长、难产、产伤致胎儿缺氧窒息也可是形成先天性耳聋的原因。