作为发病个体唯一遗传性疾病的耳聋。其他器官无遗传性损害，发病率较高，约占遗传导性聋的70%，是最常见的感音神经性聋。综合征性耳聋是一种多因素疾病，与某些基因突变相关，既可表现为人群中的散发，也可表现为家族中的多发，且存在家族间变异。
遗传性非综合征性感音神经性耳聋大多为先天性，且多为重度或极重度聋，少数为迟发性感音神经性聋，即出生时听力正常，于出生后某一年龄阶段方开始出现进行性听力下降。迟发性进行性感音神经性聋一般可分为高频下降型、低频下降型、中频下降型和早发型4型，以高频下降型较多见。
非综合征性耳聋具有高度的遗传异质性，基因型-表型并非高度一致，大多为常染色体隐性遗传（DFNB75%～80%），少数为常染色体显性遗传（DFNA20%～50%）、性连锁遗传（DFN1%～2%）及线粒体突变母系遗传和表观遗传（DNA甲基化和rRNA基因沉默等）。已有175个非综合征性遗传性耳聋基因座被定位，至少118个遗传性耳聋相关基因被克隆和确定，非综合征性耳聋遗传异质性不仅表现在遗传方式和相关基因多样，还包括基因突变类型多样，如点突变、单个碱基或DNA片段的插入或缺失、结构变异、拷贝数变异等。且突变位点存在种族和地区的差异性。随着遗传流行病学和分子遗传学的迅速发展，中国人口中存在普遍和罕见的耳聋基因突变的独特谱系，其中在中国人群中发现了听力损伤的独特分子遗传学特征。
中国遗传性耳聋流行病学研究发现，常见耳聋基因有GJB2、mtDNA 12Sr-RNA、SLC26A4（PDS）、GJB3及GJB6 等，其中GJB2基因异常是导致遗传性非综合征性耳聋的主要原因，235delC是最常见的突变类型。SLC26A4（PDS）基因突变与大前庭导水管综合征密切相关。线粒体12SrRNA A1555G/C1494T突变与氨基糖苷类抗生素药物致聋（AAID）关系密切，尤以A1555G突变最多，有研究表明，尽管携带C1494T突变，但C1494T突变的外显率较低、听力损失发病年龄推迟、听障程度较轻等，应用氨基糖苷类抗生素可以增强C1494T突变的表型表达。
新生儿听力和易感基因筛查对早期发现非综合征性耳聋具有重要的意义，二者的结合为非综合征性耳聋的早期规范化诊断提供标准，以便尽早采取有效的干预措施，减少耳聋出生缺陷。根据不同的年龄及听力损伤情况可以通过追踪随访、药物治疗、助听器验配、人工耳蜗植入、骨锚式骨导助听器、振动声桥、骨桥及听性脑干植入的应用等手段对听障患儿进行早期干预，实现其心理及情感、社会交流、知识技能等全面发展。