主动脉窦动脉瘤破裂

病因

主动脉窦瘤破裂分为先天性和后天性，二者在病因和病理上存在一定的差别。先天性主动脉窦瘤形成是由于主动脉中层弹性纤维组织发育不良所致。薄弱的区域在主动脉压力的作用下逐渐外突成为瘤样改变，瘤囊顶部逐渐变薄、破裂，从而与邻近心腔相通。窦瘤的长度从几毫米到数厘米不等，破口多数为1个，直径在2～3毫米。先天性主动脉窦瘤发生在右冠窦最为多见，其次为无冠窦，左冠窦罕见报道。窦瘤发生的位置在亚洲和非亚洲患者亦有不同。亚洲患者窦瘤多靠左，多见于右冠窦近左右冠窦交界处。右冠窦瘤破裂往往破入右心室，其次是右心房，无冠窦多破入右心房，其次是破入右心室，最不常见的左冠窦偶见破入左心房。先天性主动脉窦瘤常常伴发其他先天性心脏畸形，最常见的是室间隔缺损，发生率占到主动脉窦瘤患者中的30%～50%；其次是主动脉瓣关闭不全、主动脉二瓣化畸形、肺动脉狭窄；其他少见合并的先天性心脏畸形还包括主动脉缩窄、动脉导管未闭、房间隔缺损、主动脉瓣狭窄、法洛四联症等。

其他先天性畸形来自结缔组织异常疾患：如马方综合征（Marfan syndrome）、先天性结缔组织发育不全综合征（Ehlers-Danlos syndrome）等。主动脉窦瘤破裂易并发感染性心内膜炎，影响预后。后天性主动脉窦瘤破裂多由梅毒、退行性变、细菌性心内膜炎、动脉粥样硬化、贝赫切特综合征引起，病变多倾向于累及整个主动脉根部甚至升主动脉，且多破裂入心脏外的心包内，较少破入心腔，在临床上通常较容易鉴别。

临床表现

未破裂的主动脉窦瘤通常无症状或症状轻微，病变常因体检或由于其他心脏病变进行心脏检查而意外发现。主动脉窦瘤破裂时产生的临床症状因病情不同而各异。典型的病例发生在30～40岁的年龄，最常见的为胸闷、气短、心悸，多数伴有心脏杂音，其他常见的症状还有咳嗽、胸痛、活动量受限等充血性心衰症状。许多患者起病时并无症状，部分患者上述相关症状逐渐出现，病情进展缓慢，可能与破裂口开始时较小，以后逐渐扩大有关。也有部分患者症状出现突然，可表现为类似于心肌梗死的心前区疼痛和呼吸困难，多与体力劳动或剧烈活动后窦瘤突然破裂且破口较大有关。

体征方面，破裂的主动脉窦瘤普遍伴有心脏杂音，听诊可闻及高调、粗糙、表浅、连续性杂音，也可在心脏收缩期或舒张期加重并伴有震颤。杂音最强处的位置与窦瘤破入的心腔位置有关。当合并其他疾病时，如主动脉瓣关闭不全，则伴有脉压增宽、水冲脉等相应体征。如疾病进展导致右心衰竭，则同时伴有肝大、下肢水肿等症状。

诊断

主动脉窦瘤的辅助检查会有一些特异性的表现。经胸超声心动图是最重要的无创检查。经胸超声心动图不仅可以发现异常的心内分流，还可以判断窦瘤的起源位置、破口方向，探测分流量，同时发现伴发的心脏畸形。食道超声检查可以进一步明确疾患的解剖特点，指导手术矫治。计算机断层扫描（CT）通过心电门控技术了解主动脉根部的形态结构和冠状动脉情况为精确手术提供支撑。核磁共振不是常规的检查项目，但在一些特殊情况下，其对于明确诊断有特殊的应用价值。其他无创检查包括心电图和胸部X光片，心电图可以有右束支传导阻滞或左心室肥厚表现，胸部X光片可有心脏扩大及肺血增多等左向右分流的表现。

主动脉窦瘤破裂可根据病史及体征做出初步诊断，超声心动图能够明确诊断。对于病情复杂的病人，经典的检查方法是右心导管和主动脉造影，其不仅可以明确窦瘤起源、瘘口部位以及伴发病变，还可以计算左向右分流的程度、肺动脉压力和肺血管阻力。但因其属于有创检查，临床很少应用。

治疗

已经确诊为主动脉窦瘤破裂有大量左向右分流或产生压迫阻塞影响的患者具有手术适应证，特别是合并其他先天心脏畸形如室间隔缺损、主动脉瓣脱垂伴关闭不全的患者，应该积极尽早手术以防止主动脉瓣受累被迫换瓣手术。手术在体外循环下进行。手术的目的在于，闭合窦瘤、切除囊袋、消除分流、解除梗阻和压迫，防止复发。对于合并的其他畸形也应一并进行矫治。自20世纪90年代以来，有部分学者报道了采用介入治疗技术对主动脉窦瘤破裂进行封堵的经验。采用介入技术治疗主动脉窦瘤破裂在一些医院也得到应用，但其长期治疗效果尚不明确。

预后

患者自然史不清，未破裂的患者大多数无症状，常常偶然发现，一般不需要即刻手术，可密切随诊。已破裂的患者应积极行外科手术。有报道称未手术的病人平均生存期仅3.9年。主动脉窦瘤修补术的近、远期治疗效果较好，绝大多数病人术后可长期存活，一组单中心的回顾性资料提示外科手术10年生存率为63%。影响手术效果的主要因素是患者的合并证如主动脉瓣关闭不全、结缔组织病以及术前的心功能等。