原发性淋巴水肿

病因

通常是先天性淋巴系统发育异常所致。先天性肢体淋巴水肿，遗传性肢体淋巴水肿，非遗传性肢体淋巴水肿，先天性束带压迫性肢体淋巴水肿；早发性肢体淋巴水肿；迟发性肢体淋巴水肿。由于淋巴管先天性发育异常导致淋巴液回流障碍，淋巴管压力增高，淋巴液积聚于组织间隙，导致淋巴水肿，长期大量的高蛋白淋巴液积聚刺激皮下结缔组织增生。凡初级淋巴管、毛细淋巴管网、集合淋巴管、淋巴结、胸导管等各级淋巴通路上的淋巴管和淋巴结先天性发育异常均可导致淋巴水肿。

临床表现

表现为淋巴管内膜下胶原纤维增生，淋巴管腔狭窄，平滑肌萎缩，结缔组织增生，玻璃样变，或淋巴管扩张，肌层肥厚，晚期淋巴管壁肥厚，管腔狭窄闭塞；淋巴结出现脂肪沉积和巨细胞反应，淋巴结纤维化、玻璃样变或淋巴结反应性增生。

临床上约10%的淋巴水肿患者为先天性淋巴系统发育缺陷所致。
①遗传性肢体淋巴水肿。又称米耳罗尼病（Milroy disease）。属一种常染色体显性遗传性疾病，受多种遗传因子及环境因素的影响，其中最重要的遗传因子是血管内皮生长因子-C (vascular endothelial growth factor-C; VEGF-C)及其受体基因。本病有家族遗传史，可呈隔代遗传，症状出现在第三代或第四代。出生后即发现肢体肿胀。发病率约占原发性肢体淋巴水肿的10%～25%；好发于下肢，下肢与上肢的比例约为3∶1；女性多于男性；病变除累及四肢外，还可累及外生殖器、小肠和肺部；常伴发其他部位的先天性畸形。
②非遗传性肢体淋巴水肿。出生后即发现肢体轻微肿胀，随患儿年龄增长症状逐渐加重，往往在患儿3～10岁时就诊确诊。临床上表现为单侧下肢或双侧下肢肿胀，往往很少并发感染。临床特点是皮下淋巴管扩张、迂曲、增粗、增多，常常有乳糜反流。无家族遗传史，可伴有其他系统发育异常。
③先天性束带压迫性肢体淋巴水肿。因胎儿在子宫内羊膜束带缠绕压迫肢体皮肤致一环状狭窄带，导致其患肢远端淋巴回流受阻，出生后即存在淋巴水肿。
④早发性和迟发性肢体淋巴水肿。早发性肢体淋巴水肿和迟发性肢体淋巴水肿除了在发病时间上不同之外，其病变的实质无差异。早发性肢体淋巴水肿好发于女性，发病年龄在20～30岁；迟发性肢体淋巴水肿在35岁后发病，均为淋巴系统发育异常，淋巴循环失代偿的结果。此类患者约占原发性淋巴水肿发病率的80%。水肿最初起于足背和踝关节周围，70%的患者为单侧肢体受累，肿胀由肢体远心端向近心端缓慢进行性发展，经数月或若干年逐渐累及整个小腿，但病变很少超过膝关节平面波及大腿。在原发肢体出现水肿数年后，对侧肢体约有30%的概率患同样疾病。病程通常需要数年才趋于稳定，病程中很少并发急性发作性皮炎和急性淋巴管炎。

诊断

根据病史、症状和体征，一般可以做出淋巴水肿的诊断。肢体淋巴水肿需下肢深静脉血栓后遗症、甲状腺功能低下小腿黏液性肿胀、肢体黏液性肿胀、下肢静脉瓣膜功能不全静脉性水肿、先天性动-静脉瘘等疾病进行鉴别。

特殊类型淋巴水肿的诊断：
①下肢乳糜反流性淋巴水肿，是淋巴水肿的特殊类型，是乳糜回流障碍的常见类型。其病因是胸导管、腹膜后淋巴管先天性发育异常，乳糜回流困难，倒流至下肢。临床特点是下肢淋巴水肿，表皮可见乳糜水疱，有乳白色液体溢出，多合并外生殖器乳糜反流性淋巴水肿和乳糜瘘。病情随年龄的增长而逐渐加重。
②克利佩尔-特农纳综合征合并淋巴水肿。

淋巴管造影的方法可分为直接淋巴管造影、间接淋巴管造影、核素淋巴管造影、磁共振淋巴管造影等，能显示淋巴系统形态学，是淋巴水肿的一种特异辅助检查。适用于鉴别淋巴水肿与静脉性水肿；鉴别原发性淋巴水肿与继发性淋巴水肿；拟行淋巴-静脉吻合术者。

直接淋巴管造影将造影剂直接注入淋巴管进行淋巴管造影，在临床上有一定的实用价值。其缺点是穿刺难度大、失败的机会多。穿刺部位根据淋巴管造影的部位决定。以下肢为例，首先在足趾蹼注入活性染料-利多卡因混合液，每点注入1～3毫升，局部轻柔按摩，3～5分钟后在足背皮下即可见蓝色细条状浅表淋巴管。选取染成深蓝色的集合淋巴管为拟淋巴造影穿刺用。局麻下切开皮肤分离集合淋巴管，在其近、远端各绕过一根7-0细丝线，暂时阻断近端，使淋巴液滞留，用27～30号针头穿刺淋巴管，然后注入1%普鲁卡因少许以证实确在腔内而且不漏，固定针头，通过塑料管与注射器连接，以0.1～0.2毫升/分钟的均匀速度注射乙碘油l6～10毫升。注射2毫升后在踝关节及盆腔摄片，鉴定造影剂有无外渗并排除误注入静脉内。注射完毕拔出针头，结扎淋巴管以防淋巴漏，缝合皮肤。造影摄片包括：小腿前后位，大腿前后位，从腹股沟至第一腰椎的前后位、斜位或侧位。直接淋巴管造影可能出现切口感染，淋巴漏；全身性反应如发热、恶心、呕吐，个别因对造影剂过敏可能产生周围循环衰竭；局部淋巴管反应性炎症，使淋巴水肿加重；肺栓塞等并发症。

间接淋巴管造影又称吸收性淋巴管造影，具有操作简便的优点，是一种微创检查方法，不足之处是淋巴管显影少，造影剂很少能到达腹股沟、腋窝，不能像直接淋巴管造影显像完全、清晰。以下肢为例，在第一、第四趾蹼间以6号头皮针分别穿刺。穿刺深度严格掌握在皮内，不能过深。穿刺针与微泵连接。两穿刺点同步注入造影剂碘曲仑-300各5毫升，注射速度控制在0.1～0.15毫升/分钟 ，在X线监视下观察造影剂斑块形成，沿初级淋巴管、集合淋巴管向心移动的情况。即时摄片。

核素淋巴管造影以下肢为例，将99mTc-Dextran0.25毫升（75MBq）注射到双足第二趾蹼皮下组织。用r照相机正对患者下腹部和腹股沟区，分别在1/2、1、2和3小时作静态图像扫描，再分别计算髂腹股沟淋巴结摄取的同位素量。99mTc-Dextran作为淋巴系统显影剂应用于临床，其优点是分子量大，能被淋巴管吸收，能显示上下肢、腋窝、腹股沟、腹膜后淋巴结、淋巴管及胸导管，并能灵敏地显示显影剂滞留的部位及范围，能确定淋巴水肿的诊断及淋巴系统发育异常的部位和范围，具有安全、简便、微创、重复性好，对淋巴管无损害的优点，是诊断淋巴水肿和评价淋巴管重建手术疗效优先选择的检查方法。核素标记白蛋白胃肠道显像是诊断肠淋巴管扩张症的重要辅助检查，向腹腔注射显影剂动态观察24小时，胸腔出现显影剂可以确定乳糜胸腔积液来自腹腔。用同位素显像研究慢性淋巴水肿的淋巴功能，提示患肢淋巴回流的减少程度与淋巴水肿的严重程度相关。在严重淋巴水肿，同位素摄取率几乎为0，而在静脉性水肿淋巴回流的吸收百分比显著增加。因此可用于淋巴水肿与静脉水肿的鉴别，其诊断淋巴水肿的敏感度为97%，特异性为100%。与淋巴管X线造影术相比，核素显像操作简单，诊断明确。其缺点是不能将淋巴管和淋巴结解剖定位。若考虑淋巴管手术则仍以淋巴管X线造影为佳。

磁共振淋巴管造影能准确判断淋巴水肿的范围和程度，图像质量好，但价格昂贵。淋巴管造影的异常表现：
①原发性淋巴水肿。淋巴管瓣膜缺如或功能不全，淋巴管扩张迂曲。
②继发性淋巴水肿。淋巴管中断闭塞，数目减少，远端淋巴管扩张、迂曲，数目增多且不规则，出现侧支循环。转移性淋巴结可见淋巴结肿大，数目增多或减少，其内充盈缺损、边缘呈虫蚀状。

治疗

淋巴水肿的治疗分为非手术治疗和手术治疗。非手术治疗主要有烘绑疗法、复合理疗法、加压疗法和药物疗法。手术治疗的成功与否往往取决于手术时机及手术适应证的掌握。中度和轻度淋巴水肿以显微淋巴管-静脉吻合术为主要疗法，术后采用保守治疗措施。重度淋巴水肿采用分期Servell手术，手术方法分为三类：促进淋巴回流、重建淋巴回流通道、切除病变组织。